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Struktur der Anrufe zur medizinisch-genetischen Beratung

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Hauptgruppen der Pathologie in der medizinisch-genetischen Beratung

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Schema des medizinisch-genetischen Dienstes und seiner Verbindungen zur praktischen Medizin

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Umfang der medizinischen und genetischen Hilfe für die Bevölkerung

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Moralische und ethische Fragen

Bei der Erbringung medizinisch-genetischer Beratung gibt es eine Reihe von Schwierigkeiten moralischer und ethischer Natur: Eingriff in Familiengeheimnisse (tritt auf bei der Erhebung von Daten zur Erstellung von Stammbäumen, bei der Identifizierung von Trägern eines pathologischen Gens, bei einer Diskrepanz zwischen Reisepass und biologischer Vaterschaft, usw.; das Problem wird durch die richtige Einstellung des Arztes gegenüber dem Patienten gelöst) ; Verantwortung des Genetikers bei der Beratung von Beratern auf der Grundlage einer probabilistischen Prognose (es ist erforderlich, dass der Patient die medizinisch-genetischen Informationen richtig versteht, der Berater sollte keine kategorischen Ratschläge geben (die endgültige Entscheidung liegt bei den Beratern). sich).

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Die Aufgabe des MGK aus sozialer Sicht besteht darin, der Familie dabei zu helfen, die richtige Entscheidung zu treffen

Ein Genetiker soll den Beratenden helfen, die medizinischen Fakten, die Art der Vererbung der Krankheit und das genetische Risiko eines erneuten Auftretens in der Familie zu verstehen, sich besser auf Unglücke einzustellen und die richtige Entscheidung hinsichtlich der weiteren Geburt eines Kindes zu treffen. Die Wirksamkeit von MGC hängt direkt von der kompetenten Wahrnehmung dieser kommunikativen Funktion durch den beratenden Arzt ab.

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Anforderungen an das Image eines Kommunikators (Genetikers):

Ein qualifizierter Arzt mit Erfahrung im syndromalen Diagnoseansatz. Ein Genetiker, der die formalen Grundlagen und modernen Errungenschaften der Genetik kennt. Ein Spezialist, der die Grundlagen der Variationsstatistik kennt. Ein Psychologe, der die Persönlichkeitsstruktur und den psychologischen Status von Patienten beurteilen und darauf ein Gespräch aufbauen kann auf dieser Grundlage Ein Lehrer, der die Bedeutung einer genetischen Schlussfolgerung in einer zugänglichen Form erklären kann

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Pränatale (pränatale) Diagnostik von Erbkrankheiten

Sorgt für deren rechtzeitige Identifizierung. Somit ist die Pränataldiagnostik mit der Lösung einer Reihe biologischer und ethischer Probleme vor der Geburt eines Kindes verbunden, da es nicht um die Heilung einer Krankheit geht, sondern darum, die Geburt eines Kindes mit einer nicht behandelbaren Pathologie zu verhindern. Die pränatale Diagnostik ermöglicht uns den Übergang von der probabilistischen zur eindeutigen Vorhersage des Schwangerschaftsausgangs.

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Allgemeine Hinweise zur Pränataldiagnostik

Erhöhtes genetisches Risiko, ein Kind mit einer erblichen oder angeborenen Krankheit zu bekommen. Schwere Art der Krankheit, die einen Schwangerschaftsabbruch rechtfertigt. Fehlen einer zufriedenstellenden Methode zur Behandlung der vermuteten Krankheit. Verfügbarkeit eines genauen Diagnosetests. Zustimmung der Familie zur pränatalen Diagnose und zum Schwangerschaftsabbruch, falls angezeigt

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Methodische Ansätze zur Pränataldiagnostik

Anforderungen an die Methoden: Hohe Genauigkeit der Methode, geringes Komplikationsrisiko, kurze Schwangerschaftsdauer, Mindestzeitraum für die Erzielung von Ergebnissen

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Methoden der pränatalen Diagnostik

Derzeit werden indirekte und direkte Methoden der Pränataldiagnostik eingesetzt. Bei indirekten Methoden wird die Schwangere untersucht (geburtshilfliche und gynäkologische Methoden, Blutserum auf Alpha-Fetoprotein etc.); mit geraden Linien - Frucht. Zu den direkten nicht-invasiven (ohne chirurgischen Eingriff) Methoden gehören Ultraschall; direkt invasiv (mit Verletzung der Gewebeintegrität) - Fetoskopie, Chorionbiopsie, Plazentobiopsie, Amniozentese, Cordozentese.

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Indirekte Methoden

Die am weitesten verbreitete Methodentrias ist die Untersuchung des Alpha-Fetoprotein-Spiegels (AFP), des Gehalts an humanem Choriongonadotropin (HCG) und freiem Östriol im Blut von Frauen im 2. Schwangerschaftstrimester. Der Gehalt an Alpha-Fetoprotein wird auch im Fruchtwasser und freies Östriol im Urin schwangerer Frauen bestimmt. Abweichungen im Plasmaspiegel von AFP, hCG und freiem Östriol bei einer schwangeren Frau gelten als Indikatoren für ein hohes Risiko für den Fötus.

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Insbesondere ist der Gehalt an Alpha-Fetoprotein in biologischen Flüssigkeiten bei multiplen Fehlbildungen, Spina bifida, Hydrozephalus, Anenzephalie, Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts und anderen Defekten erhöht. Bei Chromosomenerkrankungen des Fötus (z. B. Down-Krankheit) oder dem Vorliegen eines Diabetes mellitus Typ I bei einer schwangeren Frau hingegen ist die Konzentration von Alpha-Fetoprotein im Blut schwangerer Frauen verringert.

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Choriongonadotropin, das vom Trophoblasten der Plazenta synthetisiert wird, wird bereits am 8.-9. Tag nach der Empfängnis bestimmt. Bei der Untersuchung des Blutes einer Frau im 2. Schwangerschaftstrimester weist ein Anstieg des hCG-Spiegels und seiner freien Beta-Untereinheiten auf eine Verzögerung der intrauterinen Entwicklung des Fötus und ein hohes Risiko seines vorgeburtlichen Todes hin. Der Gehalt an freiem Östriol in den biologischen Flüssigkeiten einer schwangeren Frau spiegelt die fetoplazentare Aktivität wider und nimmt mit der fetalen Pathologie und Funktionsstörung der Plazenta ab.

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Direkte Methoden

Bei der Fetoskopie handelt es sich um eine Untersuchung des Fötus mit einem faseroptischen Endoskop, das durch die Vorderwand der Gebärmutter in die Fruchthöhle eingeführt wird. Mit dieser Methode können Sie den Fötus, die Nabelschnur und die Plazenta untersuchen und eine Biopsie durchführen. Die Fetoskopie birgt ein hohes Fehlgeburtsrisiko (bis zu 20 %) und ist technisch schwierig, sodass sie nur begrenzt einsetzbar ist.

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Ultraschall (Echographie)

Hierbei wird Ultraschall verwendet, um ein Bild des Fötus und seiner Membranen sowie des Zustands der Plazenta zu erhalten. Ab der 5. Schwangerschaftswoche können Sie ein Bild der Membranen des Embryos und ab der 7. Woche des Embryos selbst machen. In der 12. bis 20. Schwangerschaftswoche ist es bereits möglich, die Plazenta zu lokalisieren, Zwillingsschwangerschaften, Anenzephalie, Defekte des Skelettsystems und Verschluss des Neuralrohrs sowie eine Atresie des Magen-Darm-Traktes zu diagnostizieren.

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Mit der Ultraschalluntersuchung können Sie Daten über die Größe des Fötus (Körperlänge, Hüfte, Schulter, Kopfdurchmesser), die Myokardfunktion, das Fruchtwasservolumen und die Größe der Plazenta erhalten. Ultraschall kann eine Reihe von Entwicklungsanomalien beim Fötus erkennen – Anenzephalie, Hydrozephalus, polyzystische Nierenerkrankung oder -agenesie, Gliedmaßendysplasie, Lungenhypoplasie, multiple angeborene Defekte, Herzfehler, Hydrops (Ödeme) des Fötus und der Plazenta. Etwa 70 % aller fetalen Erkrankungen werden festgestellt und gehen mit angeborenen Fehlbildungen einher, sowohl isoliert als auch als Teil chromosomaler und erblicher Syndrome.

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Amniozentese

Gewinnung von Fruchtwasser und fetalen Zellen unter Ultraschallkontrolle zur anschließenden Analyse. Die Gewinnung des Testmaterials (Zellen und Flüssigkeit) ist in der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Fruchtwasser wird für biochemische Studien (Genmutationen werden erkannt) und Zellen für DNA-Analysen (Genmutationen werden erkannt) und zytogenetische Analysen verwendet. Mögliche Komplikationen (1%-1,5%): Verletzung des Fötus, der Plazenta, großer Gefäße; Infektion der Gebärmutterhöhle; Blutung; Fehlgeburten. (von R. Lewis, 1994)

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Chorionbiopsie, Plazentobiopsie

Die Entnahme des Epithels der Chorionzotten oder der Plazenta zu Forschungszwecken erfolgt zwischen der 8. und 10. Schwangerschaftswoche. Das resultierende Gewebe wird für zytogenetische und biochemische Untersuchungen sowie DNA-Analysen verwendet. Mit dieser Methode können alle Arten von Mutationen nachgewiesen werden. Der Vorteil der Methode besteht darin, dass sie bereits in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung eingesetzt werden kann. Mögliche Komplikationen (ca. 1 %): die gleichen wie bei der Amniozentese. (von R. Lewis, 1994)

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Cordozentese

Optimaler Zeitpunkt: 16. – 20. Schwangerschaftswoche Geburtshilfliche Maßnahmen: Nabelschnurpunktion. Mögliche Komplikationen sind minimal (Infektion, Fehlgeburten). Umfang der diagnostischen Möglichkeiten: wie bei der Amniozentese.

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Moderne Technologien ermöglichen zusätzlich zu den oben aufgeführten Methoden die Biopsie der Haut, Muskeln und Leber des Fötus zur Diagnose vieler Erbkrankheiten. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei der Anwendung invasiver Pränataldiagnostikmethoden bei 1-2 %. Durch die Weiterentwicklung und Verbreitung von Methoden zur pränatalen Diagnose erblicher Erkrankungen wird die Inzidenz erblicher Pathologien bei Neugeborenen deutlich reduziert.

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Ein Teilgebiet der Präventivmedizin, dessen Hauptziel darin besteht, die Zahl genetisch bedingter Krankheiten und angeborener Fehlbildungen zu reduzieren. Der Zweck der genetischen Beratung besteht darin, den Grad des genetischen Risikos in der untersuchten Familie festzustellen und den Ehepartnern den medizinisch-genetischen Bericht in zugänglicher Form zu erläutern.

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Was ist medizinisch-genetische Beratung? „... ein Kommunikationsprozess, der mit der Lösung von Problemen hinsichtlich des Auftretens oder Risikos genetischer Erkrankungen in der Familie verbunden ist. Dieser Prozess beinhaltet den Versuch einer oder mehrerer qualifizierter Fachkräfte, dem Patienten oder seiner Familie in den folgenden Angelegenheiten zu helfen: die medizinischen Fakten zu verstehen, einschließlich der Diagnose, des möglichen Krankheitsverlaufs und der verfügbaren Behandlung, die Vererbung der Krankheit und das Risiko ihrer Erkrankung zu bewerten Wiederauftreten bestimmen die Möglichkeit, eine Entscheidung auf der Grundlage des Ausmaßes des Risikos eines erneuten Auftretens zu treffen. Wählen Sie eine Reihe von Maßnahmen entsprechend dieser Entscheidung aus und berücksichtigen Sie dabei das Risiko und die Ziele der Familie, um den Befragten zu helfen, sich besser an die Krankheit und das Risiko eines erneuten Auftretens anzupassen diese Krankheit in der Familie ... "

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Ziele der medizinisch-genetischen Beratung: Retro- und prospektive Beratung von Familien und Patienten mit erblichen oder angeborenen Pathologien; pränatale Diagnostik angeborener und erblicher Erkrankungen; Unterstützung von Ärzten verschiedener Fachrichtungen bei der Diagnose der Krankheit, wenn hierfür spezielle genetische Forschungsmethoden erforderlich sind; Bereitstellung von Informationen für den Patienten und seine Familie in zugänglicher Form über den Grad des Risikos, kranke Kinder zu bekommen, und Unterstützung bei der Entscheidungsfindung; Führung eines territorialen Registers von Familien und Patienten mit erblichen und angeborenen Pathologien und deren ärztliche Beobachtung; Förderung des medizinischen und genetischen Wissens in der Bevölkerung.

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Die Erstellung einer genetischen Prognose umfasst drei Phasen: Phase 1. Bestimmung des Grades des genetischen Risikos. Unter genetischem Risiko versteht man die Wahrscheinlichkeit (von 0 bis 100 %), dass eine bestimmte Anomalie beim Patienten (Probanden) oder seinen Angehörigen auftritt. Das Gesamtrisiko einer genetisch bedingten Anomalie beträgt für europäische Populationen 3-5 % (genetische Belastung), sodass ein Risiko, das 5 % nicht übersteigt, als gering angesehen wird. Ein genetisches Risiko von bis zu 10 % wird als leicht erhöht, bis zu 20 % als mäßig erhöht und über 20 % als hoch bezeichnet.

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Berechnungen des genetischen Risikos Es gibt zwei Möglichkeiten, das genetische Risiko zu berechnen: theoretische Berechnungen auf der Grundlage genetischer Muster und empirische Daten. Bei Mendelschen Erkrankungen beruht die theoretische Grundlage der Risikobewertung auf der Identifizierung und probabilistischen Bewertung eines spezifischen, diskreten Genotyps, der der Krankheit zugrunde liegt. Bei komplex vererbten Krankheiten gibt es keinen spezifischen Genotyp, der für die Entstehung der Krankheit verantwortlich ist, daher basiert die Beratung oft auf reiner Empirie, auf der „Black-Box“-Methode.

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Stufe 2. Beurteilung der Schwere der medizinischen und sozialen Folgen der vermuteten Anomalie. Der Grad des genetischen Risikos entspricht nicht immer der Schwere der erwarteten Pathologie. Beispielsweise kann Polydaktylie (eine autosomal-dominante Vererbungsart, ein hohes genetisches Risiko – mindestens 50 %) durch geeignete Korrekturoperationen leicht beseitigt werden, und eine Person kann ein normales Leben führen, während Phenylketonurie, deren Risiko in Kinder heterozygoter Eltern beträgt 25 % und ist eine schwere Erkrankung, die schwer zu behandeln ist. Im zweiten Fall wird der Leidensgrad aus medizinischer Sicht und die sozialen Folgen für den Patienten und seine Familie als schwerwiegend eingeschätzt.

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Stufe 3 – Ein Genetiker muss die Aussichten für den Einsatz und die Wirksamkeit pränataler Diagnosemethoden bewerten. Fortschritte in diesem Bereich ermöglichen die Planung der Geburt von Kindern in Familien mit einem hohen Risiko für die Vererbung schwerer Pathologien (Down-Krankheit, Mukopolysaccharidose, Hämophilie, Mukoviszidose usw.), da diese Krankheiten durch pränatale diagnostische Methoden erkannt werden können.

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Indikationen für die Überweisung einer Familie an eine medizinisch-genetische Beratung: Vorliegen ähnlicher Erkrankungen bei mehreren Familienmitgliedern; primäre Unfruchtbarkeit der Ehepartner; wiederkehrende Fehlgeburten; Verzögerung des Kindes in der geistigen und körperlichen Entwicklung; die Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen; primäre Amenorrhoe, insbesondere mit Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale; Blutsverwandtschaft zwischen Ehegatten.

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5 GESUNDHEITSPROGNOSE UND ANGEBOT GESUNDER PERSONEN MIT KRANKEN VERWANDTEN 30 ABKLÄRUNG DER DIAGNOSE EINER ERBKRANKIGEN PERSON 65 ANGEBOT PROGNOSE GESUNDE EHEPARTNER MIT KRANKEM KIND PROZENTSATZ DER FAMILIEN ZWECK DER ANWENDUNG GRUPPEN BEVÖLKERUNG Gruppen der Bevölkerung, die medizinisch-genetische Beratung suchen

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12.5 MIT NICHT BESTIMMTER VERERBUNG 40 MULTIFAKTORIELLE ERKRANKUNGEN 20 CHROMOSOMALE ERKRANKUNGEN 2

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Genetiker des Central District Hospital: Auswahl von Familien mit erblicher Pathologie und Überweisung an das MGC 50 – 60 Tausend. Medizinische genetische Konsultationen: Beratung, zytogenetische und biochemische Diagnostik, pränatale Diagnostik (Ultraschall, Serummarker) 1,5 – 2 Millionen. Interregionale medizinische Genetik Konsultationen: Beratung, zytogenetische und biochemische Diagnostik, pränatale Diagnostik (Ultraschall, Serummarker, invasiv), Screening auf PKU und Hypothyreose 6 – 8 Millionen Bundeszentren: neue diagnostische Methoden (biochemisch, zytogenetisch, molekulargenetisch), Beratung, pränatale Diagnostik, Behandlung und Rehabilitation 150 Millionen INSTITUTIONEN BEVÖLKERUNG Umfang der medizinischen und genetischen Hilfe für die Bevölkerung

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Moralische und ethische Probleme Bei der Bereitstellung medizinischer und genetischer Beratung gibt es eine Reihe von Schwierigkeiten moralischer und ethischer Natur: Eingriffe in Familiengeheimnisse (tritt auf bei der Erhebung von Daten zur Erstellung von Stammbäumen, bei der Identifizierung von Trägern eines pathologischen Gens, bei Reisepass und biologischer Vaterschaft). stimmen nicht überein usw.; das Problem wird durch die richtige Einstellung des Arztes gegenüber dem Patienten gelöst); die Verantwortung eines Genetikers bei der Beratung der Beratungspersonen auf der Grundlage einer probabilistischen Prognose (es ist notwendig, dass der Patient das richtig versteht Aufgrund medizinisch-genetischer Informationen sollte der Berater keine kategorischen Ratschläge geben (die endgültige Entscheidung liegt bei den Beratern selbst).

Folie Nr. 18

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Aus sozialer Sicht besteht die Aufgabe des MGC darin, der Familie dabei zu helfen, die richtige Entscheidung zu treffen. Der Genetiker muss den Beratern helfen, die medizinischen Fakten, die Art der Vererbung der Krankheit, das genetische Risiko eines erneuten Auftretens in der Familie zu verstehen. um sich besser an Unglück anzupassen und die richtige Entscheidung bezüglich der weiteren Geburt zu treffen. Die Wirksamkeit von MGC hängt direkt von der kompetenten Ausübung dieser kommunikativen Funktion eines beratenden Arztes ab.

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Folienbeschreibung:

Anforderungen an das Image eines Kommunikators (Genetikers): Ein qualifizierter Arzt mit Erfahrung im syndromologischen Diagnoseansatz. Ein Genetiker, der die formalen Grundlagen und modernen Errungenschaften der Genetik kennt. Ein Spezialist, der die Grundlagen der Variationsstatistik kennt. Ein Psychologe, der es kann Bewerten Sie die Persönlichkeitsstruktur und den psychologischen Status von Patienten und bauen Sie auf dieser Grundlage ein Gespräch auf. Ein Lehrer, der die Bedeutung der genetischen Schlussfolgerung in einer zugänglichen Form erklären kann

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Pränatale (pränatale) Diagnose von Erbkrankheiten – sorgt für deren rechtzeitige Erkennung. Somit ist die Pränataldiagnostik mit der Lösung einer Reihe biologischer und ethischer Probleme vor der Geburt eines Kindes verbunden, da es nicht um die Heilung einer Krankheit geht, sondern darum, die Geburt eines Kindes mit einer nicht behandelbaren Pathologie zu verhindern. Die pränatale Diagnostik ermöglicht uns den Übergang von der probabilistischen zur eindeutigen Vorhersage des Schwangerschaftsausgangs.

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Methoden der Pränataldiagnostik Derzeit werden indirekte und direkte Methoden der Pränataldiagnostik eingesetzt. Bei indirekten Methoden wird die Schwangere untersucht (geburtshilfliche und gynäkologische Methoden, Blutserum auf Alpha-Fetoprotein etc.); mit geraden Linien - Frucht. Zu den direkten nicht-invasiven (ohne chirurgischen Eingriff) Methoden gehören Ultraschall; direkt invasiv (mit Verletzung der Gewebeintegrität) - Fetoskopie, Chorionbiopsie, Plazentobiopsie, Amniozentese, Cordozentese.

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Indirekte Methoden Insbesondere ist der Gehalt an Alpha-Fetoprotein in biologischen Flüssigkeiten bei multiplen Fehlbildungen, Spina bifida, Hydrozephalus, Anenzephalie, Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts und anderen Defekten erhöht. Bei Chromosomenerkrankungen des Fötus (z. B. Down-Krankheit) oder dem Vorliegen eines Diabetes mellitus Typ I bei einer schwangeren Frau hingegen ist die Konzentration von Alpha-Fetoprotein im Blut schwangerer Frauen verringert.

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Indirekte MethodenChoriongonadotropin, das vom Trophoblasten der Plazenta synthetisiert wird, wird bereits am 8.-9. Tag nach der Empfängnis bestimmt. Bei der Untersuchung des Blutes einer Frau im 2. Schwangerschaftstrimester weist ein Anstieg des hCG-Spiegels und seiner freien Beta-Untereinheiten auf eine Verzögerung der intrauterinen Entwicklung des Fötus und ein hohes Risiko seines vorgeburtlichen Todes hin. Der Gehalt an freiem Östriol in den biologischen Flüssigkeiten einer schwangeren Frau spiegelt die fetoplazentare Aktivität wider und nimmt mit der fetalen Pathologie und Funktionsstörung der Plazenta ab.

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Unter Ultraschall (Echographie) versteht man die Verwendung von Ultraschall, um ein Bild des Fötus und seiner Membranen sowie des Zustands der Plazenta zu erhalten. Ab der 5. Schwangerschaftswoche können Sie ein Bild der Membranen des Embryos und ab der 7. Woche des Embryos selbst machen. In der 12. bis 20. Schwangerschaftswoche ist es bereits möglich, die Plazenta zu lokalisieren, Zwillingsschwangerschaften, Anenzephalie, Defekte des Skelettsystems und Verschluss des Neuralrohrs sowie eine Atresie des Magen-Darm-Traktes zu diagnostizieren.

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Ultraschall (Echographie) Die Ultraschalluntersuchung ermöglicht es Ihnen, Daten über die Größe des Fötus (Körperlänge, Hüfte, Schulter, Kopfdurchmesser), die Myokardfunktion, das Fruchtwasservolumen und die Größe der Plazenta zu erhalten. Ultraschall kann eine Reihe von Entwicklungsanomalien beim Fötus erkennen – Anenzephalie, Hydrozephalus, polyzystische Nierenerkrankung oder -agenesie, Gliedmaßendysplasie, Lungenhypoplasie, multiple angeborene Defekte, Herzfehler, Hydrops (Ödeme) des Fötus und der Plazenta. Etwa 70 % aller fetalen Erkrankungen werden festgestellt und gehen mit angeborenen Fehlbildungen einher, sowohl isoliert als auch als Teil chromosomaler und erblicher Syndrome.

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Bei der Amniozentese handelt es sich um die unter Ultraschallkontrolle durchgeführte Entnahme von Fruchtwasser und fetalen Zellen zur anschließenden Analyse. Die Gewinnung des Testmaterials (Zellen und Flüssigkeit) ist in der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Fruchtwasser wird für biochemische Studien (Genmutationen werden erkannt) und Zellen werden für DNA-Analysen (Genmutationen werden erkannt) und zytogenetische Analysen verwendet. Mögliche Komplikationen (1%-1,5%): Verletzung des Fötus, der Plazenta, großer Gefäße ; Infektion der Gebärmutterhöhle; Blutung; Fehlgeburten.

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Die Chorionbiopsie, Plazentobiopsie – Entnahme des Epithels der Chorionzotten oder der Plazenta zu Forschungszwecken – wird zwischen der 8. und 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das resultierende Gewebe wird für zytogenetische und biochemische Untersuchungen sowie DNA-Analysen verwendet. Mit dieser Methode können alle Arten von Mutationen nachgewiesen werden. Der Vorteil der Methode besteht darin, dass sie bereits in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung eingesetzt werden kann. Mögliche Komplikationen (ca. 1 %): die gleichen wie bei der Amniozentese.

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Moderne Technologien ermöglichen zusätzlich zu den oben aufgeführten Methoden die Biopsie der Haut, Muskeln und Leber des Fötus zur Diagnose vieler Erbkrankheiten. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei der Anwendung invasiver Pränataldiagnostikmethoden bei 1-2 %. Moderne Technologien ermöglichen zusätzlich zu den oben aufgeführten Methoden die Biopsie der Haut, Muskeln und Leber des Fötus zur Diagnose vieler Erbkrankheiten. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei der Anwendung invasiver Pränataldiagnostikmethoden bei 1-2 %. Durch die Weiterentwicklung und Verbreitung von Methoden zur pränatalen Diagnose erblicher Erkrankungen wird die Inzidenz erblicher Pathologien bei Neugeborenen deutlich reduziert.