Der Begründer der Genetik, Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () österreichischer Naturforscher, Botaniker und religiöse Persönlichkeit, Mönch, Begründer der Vererbungslehre (Mendelismus). Mithilfe statistischer Methoden zur Analyse der Ergebnisse der Hybridisierung von Erbsensorten () formulierte er die Vererbungsgesetze (Gregor Mendel wurde am 22. Juli 1822 in Heinzendorf, Österreich-Ungarn, dem heutigen Gincice, geboren. Gestorben am 6. Januar 1884 in Brunn, heute Brünn, Tschechische Republik. Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () österreichischer Naturforscher, Botaniker und religiöser Mönch, Begründer der Vererbungslehre (Mendelismus), er formulierte die Gesetze der Vererbung (Gregor Mendel wurde am 22. Juli 1822 in Österreich-Ungarn, dem heutigen Gincice, geboren und starb am 22. Januar 22, 6. Juli).

Genealogische Methode Diese Methode ermöglicht es, anhand von Daten über Mitglieder mehrerer verwandter Familien die Art der Vererbung eines Merkmals zu bestimmen. Diese Methode ermöglicht es, anhand von Daten über Mitglieder mehrerer verwandter Familien die Art der Vererbung eines Merkmals zu bestimmen.

Populationsmethode Populationsgenetische Studien umfassen die Bestimmung der Häufigkeit des Vorkommens von Genen und Genotypen in einer Population. Die Forschung ermöglicht es uns, die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, in einer bestimmten Population ein Kind mit einem bestimmten Merkmal zu bekommen. Populationsgenetische Studien umfassen die Bestimmung der Häufigkeit des Vorkommens von Genen und Genotypen in einer Population. Die Forschung ermöglicht es uns, die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, in einer bestimmten Population ein Kind mit einem bestimmten Merkmal zu bekommen.

(Morbus Marfan, Marfan-Syndrom, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie) ist eine Erkrankung aus der Gruppe der hereditären Kollagenopathien, Erkrankungen des menschlichen Bindegewebes. Erbkrankheit, enthalten unter der Nummer im McKusick-Tabellensystem OMIM. Die Krankheit hat mehrere Organmanifestationen. Neben charakteristischen Veränderungen in den Organen des Bewegungsapparates (verlängerte Knochen des Skeletts, Hypermobilität der Gelenke) werden Pathologien in den Sehorganen und dem Herz-Kreislauf-System beobachtet, die die klassische Triade bilden. (Morbus Marfan, Marfan-Syndrom, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie) ist eine Erkrankung aus der Gruppe der hereditären Kollagenopathien, Erkrankungen des menschlichen Bindegewebes. Erbkrankheit, enthalten unter der Nummer im McKusick-Tabellensystem OMIM. Die Krankheit hat mehrere Organmanifestationen. Neben charakteristischen Veränderungen in den Organen des Bewegungsapparates (verlängerte Knochen des Skeletts, Hypermobilität der Gelenke) werden Pathologien in den Sehorganen und dem Herz-Kreislauf-System beobachtet, die die klassische Triade bilden. Marfan-Syndrom

Phenylketonurie (Phenylpyruvin-Oligophrenie) Eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Fermentopathien, die mit einem gestörten Stoffwechsel von Aminosäuren, hauptsächlich Phenylalanin, einhergeht. Begleitet wird die Anreicherung von Phenylalanin und seinen toxischen Produkten, die zu schweren Schäden des Zentralnervensystems führt, die sich insbesondere in Form einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung äußern. (Phenylpyruvin-Oligophrenie) Eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Fermentopathien, die mit einem gestörten Stoffwechsel von Aminosäuren, hauptsächlich Phenylalanin, einhergeht. Damit einhergehend kommt es zur Anreicherung von Phenylalanin und seinen toxischen Produkten, was zu schweren Schäden am Zentralnervensystem führt, die sich insbesondere in Form einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung äußern

Albinismus (von lat. albus white), Mangel an normaler Pigmentierung: Bei Tieren und Menschen haben Haut, Haare, Iris des Auges, bei Pflanzen die ganze Pflanze oder einzelne Teile eine grüne Farbe (Buntheit). A. ein erbliches Merkmal, das vom Vorhandensein eines rezessiven, also unterdrückten Gens abhängt, das im homozygoten Zustand die Synthese von Pigmenten (Chlorophyll bei Pflanzen, Melanin bei Tieren) blockiert (siehe Homozygotie). (von lat. albus white), Mangel an normaler Pigmentierung: Bei Tieren und Menschen haben Haut, Haare, Iris des Auges, bei Pflanzen die ganze Pflanze oder einzelne Teile eine grüne Farbe (Buntheit). A. ein erbliches Merkmal, das vom Vorhandensein eines rezessiven, also unterdrückten Gens abhängt, das im homozygoten Zustand (siehe Homozygotie) die Synthese von Pigmenten (Chlorophyll bei Pflanzen, Melanin bei Tieren) blockiert des Gens Homozygotie von Chlorophyll

Das Down-Syndrom (Trisomie auf Chromosom 21) ist eine der Formen der genomischen Pathologie, bei der der Karyotyp am häufigsten durch 47 statt der normalen 46 Chromosomen repräsentiert wird, da die Chromosomen des 21. Paares anstelle der normalen zwei vertreten sind um drei Exemplare (Trisomie, siehe auch Ploidie). Es gibt zwei weitere Formen dieses Syndroms: die Translokation von Chromosom 21 auf andere Chromosomen (normalerweise auf 15, seltener auf 14, noch seltener auf 21, 22 und Y-Chromosom) in 4 % der Fälle und eine Mosaikvariante des Syndroms in 5 %. (Trisomie von Chromosom 21) ist eine der Formen der genomischen Pathologie, bei der der Karyotyp am häufigsten durch 47 statt der normalen 46 Chromosomen dargestellt wird, da die Chromosomen des 21. Paares anstelle der normalen zwei durch drei Kopien dargestellt werden (Trisomie, siehe auch Ploidie). Es gibt zwei weitere Formen dieses Syndroms: die Translokation von Chromosom 21 auf andere Chromosomen (normalerweise auf 15, seltener auf 14, noch seltener auf 21, 22 und Y-Chromosom) in 4 % der Fälle und eine Mosaikversion des Syndroms in 5 %.

Klinefelter-Syndrom Dies ist eine Manifestation einer abnormalen Chromosomenverteilung, bei der in allen oder den meisten Zellen des Körpers ein zusätzliches X-Chromosom (47,XXY) zum normalen männlichen Chromosomensatz (46,XY) hinzugefügt wird. Dies ist eine Manifestation einer abnormalen Chromosomenverteilung, bei der in allen oder den meisten Zellen des Körpers ein zusätzliches X-Chromosom (47,XXY) zum normalen männlichen Chromosomensatz (46,XY) hinzugefügt wird.

Das „Miau-Syndrom“ wird durch eine Deletion eines Teils von Chromosom 5 verursacht. Manifestation: Es entwickelt sich Demenz, die Struktur des Kehlkopfes ist geschädigt und die Stimme hat einen schwachen Klang. Der Grund ist die Löschung eines Teils des 5. Chromosoms. Manifestation: Es entwickelt sich Demenz, die Struktur des Kehlkopfes ist geschädigt und die Stimme hat einen schwachen Klang.

Medizinische genetische Forschung Die medizinische genetische Beratung besteht aus 4 Phasen; Diagnose, Prognose, Schlussfolgerung, Beratung. In diesem Fall ist eine offene und freundliche Kommunikation zwischen dem Genetiker und der Familie des Patienten notwendig. Das Beratungsgespräch beginnt immer mit der Abklärung der Diagnose einer Erbkrankheit, da eine genaue Diagnose eine notwendige Voraussetzung für jede Beratung ist. Bevor der behandelnde Arzt den Patienten zur medizinisch-genetischen Beratung überweist, muss er mit den ihm zur Verfügung stehenden Methoden die Diagnose so weit wie möglich klären und den Zweck der Beratung festlegen. Darüber hinaus ist es erforderlich, genealogische, zytogenetische, biochemische und andere spezielle genetische Methoden anzuwenden (z. B. zur Bestimmung der Verknüpfung von Genen oder zur Verwendung molekulargenetischer Methoden usw.). Die medizinisch-genetische Beratung besteht aus 4 Phasen; Diagnose, Prognose, Schlussfolgerung, Beratung. In diesem Fall ist eine offene und freundliche Kommunikation zwischen dem Genetiker und der Familie des Patienten notwendig. Das Beratungsgespräch beginnt immer mit der Abklärung der Diagnose einer Erbkrankheit, da eine genaue Diagnose eine notwendige Voraussetzung für jede Beratung ist. Bevor der behandelnde Arzt den Patienten zur medizinisch-genetischen Beratung überweist, muss er mit den ihm zur Verfügung stehenden Methoden die Diagnose so weit wie möglich klären und den Zweck der Beratung festlegen. Darüber hinaus ist es erforderlich, genealogische, zytogenetische, biochemische und andere spezielle genetische Methoden anzuwenden (z. B. zur Bestimmung der Verknüpfung von Genen oder zur Verwendung molekulargenetischer Methoden usw.).

Abschluss. Genetik heute. Das 21. Jahrhundert ist das Jahrhundert der Genetik ... es ist für den Menschen relevant ... weil ... Erstens haben viele Bleaching-Erkrankungen eine erbliche Veranlagung. Und wenn wir wissen, welche Gene und Genkombinationen wir haben, können wir bestimmte Krankheiten vorhersagen Vorkommen ... Zweitens ist die Humangenetik aus Sicht der IVF relevant. Wir können beliebige Merkmale für das zukünftige Kind auswählen. Sie können sie in das Genom der Eizelle integrieren und ein Baby mit den Merkmalen bekommen, die wir gerne hätten .. die ganze Schwierigkeit liegt hier in der erfolgreichen Implantation dieser Eizelle und der weiteren Entwicklung.. aber daran wird noch gearbeitet.. plus alles.. Es werden aktiv medizinisch-genetische Konsultationen durchgeführt.. sogar hier in Moskau.. in der Genetisches Zentrum... in Kashirka, wie... verheiratete Paare kommen dorthin und besprechen das mögliche Risiko, ein Kind mit bestimmten Pathologien zu bekommen ... basierend auf der genealogischen Methode und der zytogenetischen Forschung. Das 21. Jahrhundert ist das Jahrhundert der Genetik ... es ist für den Menschen relevant ... weil ... Erstens haben viele Bleaching-Erkrankungen eine erbliche Veranlagung. Und wenn wir wissen, welche Gene und Genkombinationen wir haben, können wir bestimmte Krankheiten vorhersagen Vorkommen ... Zweitens ist die Humangenetik aus Sicht der IVF relevant. Wir können beliebige Merkmale für das zukünftige Kind auswählen. Sie können sie in das Genom der Eizelle integrieren und ein Baby mit den Merkmalen bekommen, die wir gerne hätten .. die ganze Schwierigkeit liegt hier in der erfolgreichen Implantation dieser Eizelle und der weiteren Entwicklung.. aber daran wird noch gearbeitet.. plus alles.. Es werden aktiv medizinisch-genetische Konsultationen durchgeführt.. sogar hier in Moskau.. in der Genetisches Zentrum... in Kashirka, wie... verheiratete Paare kommen dorthin und besprechen das mögliche Risiko, ein Kind mit bestimmten Pathologien zu bekommen ... basierend auf der genealogischen Methode und der zytogenetischen Forschung.

Genetischer Test Welche Methode hat G. Mendel verwendet: Welche Methode hat G. Mendel verwendet: Welches der beiden Gene unterdrückt die Wirkung des anderen: Welches der beiden Gene unterdrückt die Wirkung des anderen: Wie viele Gametentypen hat eine Heterozygote? bei einer Monohybridkreuzung bilden: Wie viele Arten von Gameten bildet ein Heterozygot bei einer Monohybridkreuzung: Wie viele Arten von Gameten bildet ein Homozygot bei einer Dihybridkreuzung: Wie viele Arten von Gameten bildet ein Homozygot bei einer Dihybridkreuzung: Wenn während Beim Prozess der Transkription wird ein Nukleotid aus einem Boten-RNA-Molekül entfernt, dann bezieht sich eine solche Mutation auf: Wenn während des Transkriptionsprozesses ein Nukleotid aus einem Boten-RNA-Molekül entfernt wird, dann bezieht sich eine solche Mutation auf: Wenn der Satz der Geschlechtschromosomen (Heterosomen) bei einem Mann ist XY, dann ist ein solcher Mann: Wenn der Satz von Geschlechtschromosomen (Heterosomen) bei einem Mann XY ist, dann ist ein solcher Mann: Was sind die Nicht-Geschlechtschromosomen einer Person? die Nicht-Geschlechtschromosomen, die als menschliche Chromosomen bezeichnet werden: Wie viele Genotypen werden in F2 während einer Monohybridkreuzung gebildet: Wie viele Genotypen werden in F2 während einer Monohybridkreuzung gebildet: Wie viele Phänotypen werden in F2 während einer Dihybridkreuzung gebildet: Wie viele Phänotypen werden gebildet in F 2 während einer Dihybridkreuzung gebildet: Wie viele Phänotypen werden in F 1 während unvollständiger Dominanz gebildet: Wie viele Phänotypen werden in F 1 mit unvollständiger Dominanz gebildet:

Literatur A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, V.V.Pasechnik Lehrbuchklasse Biologie. Verlag: Bustard, 2008 A. A. Kamensky, E. A. Kriksunov, V.V.Pasechnik Lehrbuchklasse Biologie. Verlag: Bustard, 2008

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Vortrag zum Thema: Humangenetik

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Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - österreichischer Naturforscher, Botaniker und religiöse Persönlichkeit, Mönch, Begründer der Vererbungslehre (Mendelismus). Mithilfe statistischer Methoden analysierte er die Ergebnisse der Hybridisierung von Erbsensorten (1856–63) und formulierte die Gesetze der Vererbung (Gregor Mendel wurde am 22. Juli 1822 in Heinzendorf, Österreich-Ungarn, dem heutigen Gincice, geboren. Gestorben am 6. Januar 1884 in Brunn , jetzt Brünn, Tschechische Republik. Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - österreichischer Naturforscher, Botaniker und religiöser Mönch, Begründer der Vererbungslehre (Mendelismus), der statistische Methoden zur Analyse der Ergebnisse der Hybridisierung verwendet Erbsensorten (1856-63), formulierte Vererbungsmuster (Gregor Mendel wurde am 22. Juli 1822 in Heinzendorf, Österreich-Ungarn, heute Gincice, geboren. Gestorben am 6. Januar 1884 in Brunn, jetzt Brünn, Tschechische Republik.

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Diese Methode ermöglicht es, anhand von Daten über Mitglieder mehrerer verwandter Familien die Art der Vererbung eines Merkmals zu bestimmen. Diese Methode ermöglicht es, anhand von Daten über Mitglieder mehrerer verwandter Familien die Art der Vererbung eines Merkmals zu bestimmen.

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Populationsgenetische Studien umfassen die Bestimmung der Häufigkeit des Vorkommens von Genen und Genotypen in einer Population. Die Forschung ermöglicht es uns, die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, in einer bestimmten Bevölkerung ein Kind mit einem bestimmten Merkmal zu bekommen. Populationsgenetische Studien umfassen die Bestimmung der Häufigkeit des Vorkommens von Genen und Genotypen in einer Population. Die Forschung ermöglicht es uns, die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, in einer bestimmten Bevölkerung ein Kind mit einem bestimmten Merkmal zu bekommen.

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(Morbus Marfan, Marfan-Syndrom, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie) ist eine Erkrankung aus der Gruppe der hereditären Kollagenopathien, Erkrankungen des menschlichen Bindegewebes. Erbkrankheit, enthalten unter der Nummer 154700 im McKusick OMIM-Tabellensystem. Die Krankheit hat mehrere Organmanifestationen. Neben charakteristischen Veränderungen in den Organen des Bewegungsapparates (verlängerte Skelettknochen, Hypermobilität der Gelenke) werden Pathologien in den Sehorganen und dem Herz-Kreislauf-System beobachtet, die die klassische Triade darstellen. (Morbus Marfan, Marfan-Syndrom, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie) ist eine Erkrankung aus der Gruppe der hereditären Kollagenopathien, Erkrankungen des menschlichen Bindegewebes. Erbkrankheit, enthalten unter der Nummer 154700 im McKusick OMIM-Tabellensystem. Die Krankheit hat mehrere Organmanifestationen. Neben charakteristischen Veränderungen in den Organen des Bewegungsapparates (verlängerte Skelettknochen, Hypermobilität der Gelenke) werden Pathologien in den Sehorganen und dem Herz-Kreislauf-System beobachtet, die die klassische Triade darstellen.

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(Phenylpyruvin-Oligophrenie) – Eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Fermentopathien, die mit einem gestörten Stoffwechsel von Aminosäuren, hauptsächlich Phenylalanin, einhergeht. Begleitet wird die Anreicherung von Phenylalanin und seinen toxischen Produkten, die zu schweren Schäden des Zentralnervensystems führt, die sich insbesondere in Form einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung äußern. (Phenylpyruvin-Oligophrenie) – Eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Fermentopathien, die mit einem gestörten Stoffwechsel von Aminosäuren, hauptsächlich Phenylalanin, einhergeht. Begleitet wird die Anreicherung von Phenylalanin und seinen toxischen Produkten, die zu schweren Schäden des Zentralnervensystems führt, die sich insbesondere in Form einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung äußern.

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(von lateinisch albus – weiß), Mangel an normaler Pigmentierung: bei Tieren und Menschen – Haut, Haare, Iris, bei Pflanzen – grüne Färbung der gesamten Pflanze oder einzelner Teile (Buntheit). A. ist ein erbliches Merkmal, das vom Vorhandensein eines rezessiven, also unterdrückten Gens abhängt, das im homozygoten Zustand die Synthese von Pigmenten blockiert (siehe Homozygotie) (Chlorophyll bei Pflanzen, Melanin bei Tieren). (von lateinisch albus – weiß), Mangel an normaler Pigmentierung: bei Tieren und Menschen – Haut, Haare, Iris, bei Pflanzen – grüne Färbung der gesamten Pflanze oder einzelner Teile (Buntheit). A. ist ein erbliches Merkmal, das vom Vorhandensein eines rezessiven, also unterdrückten Gens abhängt, das im homozygoten Zustand die Synthese von Pigmenten blockiert (siehe Homozygotie) (Chlorophyll bei Pflanzen, Melanin bei Tieren).

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(Trisomie auf Chromosom 21) ist eine der Formen der genomischen Pathologie, bei der der Karyotyp am häufigsten durch 47 statt der normalen 46 Chromosomen dargestellt wird, da die Chromosomen des 21. Paares anstelle der normalen zwei durch drei dargestellt werden Kopien (Trisomie, siehe auch Ploidie). Es gibt zwei weitere Formen dieses Syndroms: die Translokation von Chromosom 21 auf andere Chromosomen (normalerweise auf 15, seltener auf 14, noch seltener auf 21, 22 und Y-Chromosom) – 4 % der Fälle, und eine Mosaikvariante des Syndroms - 5 %. (Trisomie auf Chromosom 21) ist eine der Formen der genomischen Pathologie, bei der der Karyotyp am häufigsten durch 47 statt der normalen 46 Chromosomen dargestellt wird, da die Chromosomen des 21. Paares anstelle der normalen zwei durch drei dargestellt werden Kopien (Trisomie, siehe auch Ploidie). Es gibt zwei weitere Formen dieses Syndroms: die Translokation von Chromosom 21 auf andere Chromosomen (normalerweise auf 15, seltener auf 14, noch seltener auf 21, 22 und Y-Chromosom) – 4 % der Fälle, und eine Mosaikvariante des Syndroms - 5 %.

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Dies ist eine Manifestation einer abnormalen Chromosomenverteilung, bei der in allen oder den meisten Zellen des Körpers ein zusätzliches X-Chromosom (47,XXY) zum normalen männlichen Chromosomensatz (46,XY) hinzugefügt wird. Dies ist eine Manifestation einer abnormalen Chromosomenverteilung, bei der in allen oder den meisten Zellen des Körpers ein zusätzliches X-Chromosom (47,XXY) zum normalen männlichen Chromosomensatz (46,XY) hinzugefügt wird.

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Die medizinisch-genetische Beratung besteht aus 4 Phasen; Diagnose, Prognose, Schlussfolgerung, Beratung. In diesem Fall ist eine offene und freundliche Kommunikation zwischen dem Genetiker und der Familie des Patienten notwendig. Das Beratungsgespräch beginnt immer mit der Abklärung der Diagnose einer Erbkrankheit, da eine genaue Diagnose eine notwendige Voraussetzung für jede Beratung ist. Bevor der behandelnde Arzt den Patienten zur medizinisch-genetischen Beratung überweist, muss er mit den ihm zur Verfügung stehenden Methoden die Diagnose so weit wie möglich klären und den Zweck der Beratung festlegen. Darüber hinaus müssen genealogische, zytogenetische, biochemische und andere spezielle genetische Methoden eingesetzt werden (z. B. zur Bestimmung der Verknüpfung von Genen oder zur Verwendung molekulargenetischer Methoden usw.). Die medizinisch-genetische Beratung besteht aus 4 Phasen; Diagnose, Prognose, Schlussfolgerung, Beratung. In diesem Fall ist eine offene und freundliche Kommunikation zwischen dem Genetiker und der Familie des Patienten notwendig. Das Beratungsgespräch beginnt immer mit der Klärung der Diagnose einer Erbkrankheit, da eine genaue Diagnose Voraussetzung für jedes Beratungsgespräch ist. Bevor der behandelnde Arzt den Patienten zur medizinisch-genetischen Beratung überweist, muss er mit den ihm zur Verfügung stehenden Methoden die Diagnose so weit wie möglich klären und den Zweck der Beratung festlegen. Darüber hinaus ist es erforderlich, genealogische, zytogenetische, biochemische und andere spezielle genetische Methoden anzuwenden (z. B. zur Bestimmung der Verknüpfung von Genen oder zur Verwendung molekulargenetischer Methoden usw.).

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Das 21. Jahrhundert ist das Jahrhundert der Genetik ... es ist für den Menschen relevant ... weil ... Erstens haben viele Bleaching-Erkrankungen eine erbliche Veranlagung. Und wenn wir wissen, welche Gene und Genkombinationen wir haben, können wir bestimmte Krankheiten vorhersagen Vorkommen ... Zweitens ist die Humangenetik aus Sicht der IVF relevant. Wir können beliebige Merkmale für das zukünftige Kind auswählen. Sie können sie in das Genom der Eizelle integrieren und ein Baby mit den Merkmalen bekommen, die wir gerne hätten .. die ganze Schwierigkeit liegt hier in der erfolgreichen Implantation dieser Eizelle und der weiteren Entwicklung.. aber die Arbeit daran ist noch im Gange.. plus alles.. medizinische genetische Konsultationen werden aktiv durchgeführt.. sogar hier in Moskau.. in der Genetisches Zentrum... in Kashirka, wie... verheiratete Paare kommen dorthin und besprechen das mögliche Risiko, ein Kind mit bestimmten Pathologien zu bekommen ... basierend auf der genealogischen Methode und der zytogenetischen Forschung. Das 21. Jahrhundert ist das Jahrhundert der Genetik... es ist für den Menschen relevant... weil... Erstens haben viele Bleaching-Erkrankungen eine erbliche Veranlagung. Und wenn wir wissen, welche Gene und Genkombinationen wir haben, können wir bestimmte Krankheiten vorhersagen Vorkommen ... Zweitens ist die Humangenetik aus Sicht der IVF relevant. Wir können beliebige Merkmale für das zukünftige Kind auswählen. Sie können sie in das Genom der Eizelle integrieren und ein Baby mit den Merkmalen bekommen, die wir gerne hätten .. die ganze Schwierigkeit liegt hier in der erfolgreichen Implantation dieser Eizelle und der weiteren Entwicklung.. aber die Arbeit daran ist noch im Gange.. plus alles.. medizinische genetische Konsultationen werden aktiv durchgeführt.. sogar hier in Moskau.. in der Genetisches Zentrum... in Kashirka, wie... verheiratete Paare kommen dorthin und besprechen das mögliche Risiko, ein Kind mit bestimmten Pathologien zu bekommen ... basierend auf der genealogischen Methode und zytogenetischer Forschung.

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Welche Methode hat G. Mendel verwendet: Welche Methode hat G. Mendel verwendet: Welches der beiden Gene unterdrückt die Wirkung des anderen: Wie viele Arten von Gameten bildet ein Heterozygot in einer Monohybridkreuzung: Wie viele Arten von Gameten bildet ein Homozygot Form in einer Dihybridkreuzung: Wenn während des Transkriptionsprozesses ein Nukleotid aus dem Boten-RNA-Molekül verloren geht, dann bezieht sich eine solche Mutation auf: Wenn der Satz der Geschlechtschromosomen (Heterosomen) bei einem Mann XY ist, dann ist ein solches männliches Geschlecht vorhanden : Wie heißen die Nicht-Geschlechtschromosomen einer Person? Wie viele Genotypen werden bei einer Monohybrid-Kreuzung in F2 gebildet? Wie viele Phänotypen werden bei einer Dihybrid-Kreuzung in F 2 gebildet? Wie viele Phänotypen werden bei F 1 mit unvollständiger Dominanz gebildet:

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Pimenov A.V.

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Merkmale des Studiums der Humangenetik

Derzeit wird der Mensch zum Hauptobjekt der Genforschung. Für die Genforschung ist der Mensch aus mehreren Gründen ein sehr unbequemes Objekt:

• eine Person hat eine große Anzahl von Chromosomen;
• eine experimentelle Kreuzung ist unmöglich;
• die Pubertät kommt spät;
• geringe Anzahl von Nachkommen in jeder Familie;
• Es ist unmöglich, die Lebensbedingungen für den Nachwuchs anzugleichen.

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Merkmale der Humangenetik wurden von Elena Savintseva, einer Schülerin der 10. Klasse „A“, durchgeführt.

Was ist Genetik? Genetik ist eine Wissenschaft, die die Muster der Vererbung und Variabilität von Organismen untersucht.

Merkmale der menschlichen Vererbung und Variabilität Vererbung und Variabilität sind universelle Eigenschaften lebender Organismen. Die Grundgesetze der Genetik haben universelle Bedeutung und sind uneingeschränkt auf den Menschen anwendbar. Der Mensch als Objekt der Genforschung hat jedoch seine eigenen spezifischen Eigenschaften.

1. Die Unmöglichkeit, Individuen auszuwählen und gezielte Kreuzungen durchzuführen. 2. Wenig Nachwuchs. 3. Späte Pubertät und seltener (25–30 Jahre) Generationswechsel. 4. Die Unmöglichkeit, identische und kontrollierte Bedingungen für die Entwicklung von Nachkommen zu schaffen. 5. Der menschliche Phänotyp wird nicht nur durch biologische, sondern auch durch soziale Umweltbedingungen stark beeinflusst. Besonderheiten:

Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung. 1. Genealogisch (Die Art der Vererbung wird durch die Erstellung von Stammbäumen untersucht.); 2. Zytogenetik (Untersucht werden die Chromosomensätze gesunder und kranker Menschen sowie die mikroskopische Struktur der Chromosomen.); 3. Zwilling (Die genotypischen und phänotypischen Eigenschaften von Zwillingen werden untersucht.); 4. Biochemisch (Untersucht wird die chemische Zusammensetzung der intrazellulären Umgebung, des Blutes und der Gewebeflüssigkeit des Körpers.);

Variabilität ist die Eigenschaft eines Organismus, neue Eigenschaften zu erwerben. Arten der Variabilität: Nicht erblich (phänotypisch oder modifiziert); Erbliche (kombinative, mutationsbedingte) Variabilitätsmuster.

Arten von Mutationen. Genmutationen (Veränderungen in Genen) Veränderungen in der Anordnung von DNA-Nukleotiden. Verlust oder Einfügen eines oder mehrerer Nukleotide. Ersatz eines Nukleotids durch ein anderes.

Arten von Mutationen. Chromosomenmutationen (Chromosomenumlagerungen) Verdoppelung eines Chromosomenabschnitts. Verlust eines Abschnitts eines Chromosoms. Verschieben eines Abschnitts eines Chromosoms auf ein anderes, nicht homologes Chromosom.

Arten von Mutationen. Genomische Mutationen (führen zu einer Veränderung der Chromosomenzahl) Verlust oder Auftreten zusätzlicher Chromosomen infolge einer Störung des Meioseprozesses Polyploidie – eine mehrfache Zunahme der Chromosomenzahl

Schlussfolgerungen: Der Zweig der Genetik, der Vererbung und Variabilität beim Menschen untersucht, wird Anthropogenetik oder Humangenetik genannt. Humangenetik ist die Wissenschaft von den erblich bedingten Unterschieden zwischen Menschen. Von der Humangenetik sticht die medizinische Genetik hervor, die die Entstehungsmechanismen von Erbkrankheiten sowie die Möglichkeiten ihrer Behandlung und Vorbeugung untersucht. Derzeit ist der Mensch morphologisch, physiologisch und biochemisch gut untersucht, was zur Berücksichtigung seiner genetischen Eigenschaften beiträgt.

Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!

Was ist Genetik?

ist die Wissenschaft von den Vererbungsmustern von Merkmalen in Organismen.

Einstufung:

• Tiere
• Menschlich
• Pflanzen
• Mikroorganismen

Eine wichtige Rolle spielen:

• Medizin
• Landwirtschaft
• Mikrobiologische Industrie
• Gentechnik

Gen- ein Abschnitt eines DNA-Moleküls (oder ein Abschnitt eines Chromosoms), der die Möglichkeit der Entwicklung eines separaten Merkmals oder der Synthese eines Proteinmoleküls bestimmt.

Eigenschaften:

• Diskretion
• Stabilität
• Labilität
• Multipler Allelismus
• Allelizität
• Spezifität
• Pleiotropie
• Ausdruckskraft
• Penetration
• Verstärkung

Einstufung:

• Strukturell– sie enthalten Informationen über die Struktur von Proteinen oder RNA-Ketten.
• Funktionell - sind für die korrekte Struktur aller anderen DNA-Abschnitte, für die Synchronizität und Reihenfolge ihrer Ablesung verantwortlich.

Genotyp, Phänotyp

Der Phänotyp ist eine Reihe von Eigenschaften und Merkmalen eines Organismus

Der Genotyp ist die Gesamtheit aller Gene eines Organismus.

alternative Zeichen

Alternative Zeichen– gegensätzliche Eigenschaften eines Merkmals oder Gens.

• Dominantes Merkmal
• Rezessives Merkmal

Entdecker der Mendelschen Gesetze

Erich Chermak österreichischer Genetiker. Gekreuzte Garten- und Agrarpflanzen

Gregor Mendel– Begründer der Genetik. Führte eine Reihe von Experimenten mit Erbsen durch. Habe aus dem Experiment die richtigen Schlussfolgerungen gezogen.

Karl Erich Correns deutscher Biologe. Pionier der Genetik in Deutschland

Mendels erstes Gesetz

Gesetz der Dominanz: „Wenn zwei homozygote Organismen gekreuzt werden, die sich in alternativen Varianten desselben Merkmals unterscheiden, sind alle Nachkommen einer solchen Kreuzung einheitlich und tragen das Merkmal eines Elternteils.“

Mendels II. Gesetz

Spaltungsgesetz: „Wenn zwei Nachkommen der ersten Generation miteinander gekreuzt werden, kommt es in der zweiten Generation zu einer Spaltung in einem bestimmten Zahlenverhältnis: nach Phänotyp 3:1, nach Genotyp 1:2:1“

Mendels III. Gesetz

Gesetz der unabhängigen Kombination: „Bei der Kreuzung zweier homozygoter Individuen, die sich in zwei oder mehr Paaren alternativer Merkmale voneinander unterscheiden, werden Gene und ihre entsprechenden Merkmale unabhängig voneinander vererbt und in allen möglichen Kombinationen kombiniert.“

Unvollständige Dominanz

Wenn man eine Nachtschönheitspflanze mit violetten Blüten (AA) mit einer Pflanze mit weißen Blüten (aa) kreuzt, haben alle Pflanzen der ersten Generation eine mittlere rosa Farbe. Dies steht nicht im Widerspruch zu G. Mendels Regel der Einheitlichkeit von Hybriden der ersten Generation: Tatsächlich sind in der ersten Generation alle Blüten rosa. Bei der Kreuzung zweier Individuen einer Nachtschönheit aus der ersten Generation kommt es in der zweiten Generation zur Spaltung, allerdings nicht im Verhältnis 3:1, sondern im Verhältnis 1:2:1, d.h. Eine Blüte ist weiß (aa), zwei sind rosa (Aa) und eine ist lila (AA).