GENETICA UMANĂ

OMUL CA OBIECT AL CERCETĂRII GENETICĂ Dificultăți în studierea eredității și variabilității umane. Imposibilitatea încrucișărilor direcționate. Pubertate târzie. Puțini urmași. Imposibilitatea de a oferi condiții identice și strict controlate pentru dezvoltarea urmașilor din diferite căsătorii. Număr relativ mare de cromozomi. Imposibilitatea efectuării experimentelor directe. Concluzie: studiul eredității umane necesită utilizarea unor metode speciale de cercetare.

METODE DE STUDIARE A GENETICII UMANE Genealogice (studiul pedigree-urilor și identificarea tipului de moștenire). Citogenetic (analiza cariotipului în condiții normale și patologice). Metoda biochimică (studiul structurilor genelor). Metoda gemenilor (studiul gemenilor identici și influența factorilor de mediu asupra genotipului). Metoda imunogenetică (genetica grupelor sanguine).

GENETICA PRACTICĂ Genealogică. citogenetic. Biochimic. Geamănă. Imunogenetic. sindromul Down. Lipsa factorului Rh în sânge. Hemofilie. Fenilcetonurie. Albinism. sindromul Turner. Diabet zaharat. Buza despicată. Polidactilie. Corelați metoda de cercetare și boala genetică umană.

METODE DE DETECȚIE A BOLII Metoda genealogică – polidactilie, hemofilie, albinism. Metoda biochimică – diabet zaharat, fenilcetonurie, anemia secerată. Metoda citogenetică – sindromul Down, sindromul Turner, buza despicată. Metoda imunogenetică - identificarea grupelor sanguine, prezența factorului Rh. Metoda dublă examinează manifestarea caracteristicilor, de exemplu, grupa de sânge, culoarea ochilor și a părului sunt complet determinate genetic.

O CAPODOPERĂ CU O ANOMALIE EREDITARĂ În pictura lui Rafael „Madona Sixtină” din stânga Mariei se află Papa Sic t II. Găsiți tulburarea genetică. Determinați tipul de moștenire. * Mulți slujitori ai bisericii, după ce au văzut pânza, au susținut că a fost creată de diavol, de când au văzut numărul fiarei... Papa are 6 degete pe mâna dreaptă. De aici și numele - Sixtus. În imagine sunt 6 personaje.

CRONICI ISTORICE Fiul ultimului împărat al Rusiei, țareviciul Alexei, suferea de o boală ereditară - hemofilie. Demonstrați că regina Victoria a Angliei are o legătură directă cu asta.

STUDIU GENETIC ȘI CONCLUZIE O reprezentare grafică a unui set de cromozomi se numește idiogramă. Descifrați datele idiogramei, justificați predicțiile dacă: Trisomie în a 21-a pereche de cromozomi. Trisomia în a 17-a pereche de cromozomi. Trisomia în cromozomii sexuali.

ARTICOL ÎNTR-O REVISTA GLAMOUR Revista „…” a publicat un articol intitulat „Planificarea genului copilului” cu recomandări valoroase: Dacă visezi o fiică, planifica concepția pe luna îmbătrânită. Băieții se nasc mai des din femei care mănâncă multă carne și ceapă. Probabilitatea de a avea un băiat este mai mare dacă soțul tău nu fumează. etc. Scrieți o respingere la acest articol.

DECLARAȚIE O femeie a depus un dosar pentru a colecta pensie alimentară de la un bărbat care are grupa sanguină I, iar copilul are grupa sanguină I. Grupa sanguină a femeii este III. Ea susține că bărbatul este tatăl copilului. Ce decizie ar trebui să ia instanța? Hotărâre judecătorească. Un bărbat poate fi tatăl unui copil, la fel ca orice altă persoană cu aceeași grupă de sânge.

FACTORI CARE AFECTEAZĂ GENOTIPUL UMAN Influenţa mediului extern. Ereditate

TEST DE ADAPTABILITATE Completează propoziţia. O secțiune a unei molecule de ADN care conține informații despre structura primară a unei proteine... O trăsătură care dispare temporar (suprimată)... Capacitatea de a dobândi noi caracteristici în procesul dezvoltării individuale... Modificări care apar în cromozomi sub influența factorilor de mediu externi și interni... Ansamblul de gene pe care organismul le primește de la părinții săi...

GENETICA ESTE VIITORUL...

Ce este genetica

este știința modelelor de moștenire a trăsăturilor în organisme.

Clasificare:

• Animale
• Uman
• Plante
• Microorganisme

Joacă un rol important:

• Medicament
• Agricultură
• Industria microbiologică
• Inginerie genetică

Gene- o secțiune a unei molecule de ADN (sau o secțiune a unui cromozom) care determină posibilitatea dezvoltării unei trăsături separate sau sinteza unei molecule de proteine.

Proprietăți:

• Discretenie
• Stabilitate
• Labilitate
• Alelism multiplu
• Alelicitatea
• Specificitate
• Pleiotropia
• Expresivitate
• Pătrunderea
• Amplificare

Clasificare:

• Structural– conțin informații despre structura proteinelor sau a lanțurilor de ARN.
• funcțional - sunt responsabili pentru structura corectă a tuturor celorlalte secțiuni ale ADN-ului, pentru sincronicitatea și succesiunea citirii acestuia.

Genotip, fenotip

Fenotipul este un set de proprietăți și caracteristici ale unui organism

Genotipul este totalitatea tuturor genelor unui organism.

semne alternative

Semne alternative– calități opuse ale unei trăsături sau gene.

• Trăsătură dominantă
• Trăsătură recesivă

Descoperitorii legilor lui Mendel

Erich Chermak, genetician austriac. Grădină încrucișată și plante agricole

Gregor Mendel– fondator al geneticii A condus o serie de experimente pe mazăre. Trageți concluziile corecte din experiment.

Karl Erich Correns, biolog german. Pionier al geneticii în Germania

Prima lege a lui Mendel

Legea dominanței: „Când două organisme homozigote care diferă în variante alternative ale aceleiași trăsături sunt încrucișate, toți descendenții dintr-o astfel de încrucișare vor fi uniformi și vor purta trăsătura unuia dintre părinți.”

Legea lui Mendel II

Legea despărțirii: „când doi descendenți ai primei generații se încrucișează între ei, în a doua generație se observă despărțirea într-un anumit raport numeric: după fenotip 3:1, după genotip 1:2:1”

Legea a III-a a lui Mendel

Legea combinației independente: „când se încrucișează doi indivizi homozigoți care diferă unul de celălalt în două sau mai multe perechi de trăsături alternative, genele și trăsăturile lor corespunzătoare sunt moștenite independent unele de altele și sunt combinate în toate combinațiile posibile.”

Dominanță incompletă

Când încrucișați o plantă de frumusețe nocturnă care are flori violet (AA) cu o plantă care are flori albe (aa), toate plantele din prima generație vor avea o culoare roz intermediară. Acest lucru nu contrazice regula de uniformitate a hibrizilor din prima generație a lui G. Mendel: într-adevăr, în prima generație toate florile sunt roz. La încrucișarea a doi indivizi de o frumusețe nocturnă din prima generație, scindarea are loc în a doua generație, dar nu într-un raport de 3: 1, ci într-un raport de 1: 2: 1, adică. o floare este albă (aa), două sunt roz (Aa) și una violet (AA).

Genetica umană

Caracteristicile studiului geneticii umane

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți universale ale organismelor vii. Legile de bază ale geneticii au o semnificație universală și sunt pe deplin aplicabile oamenilor. Cu toate acestea, o persoană ca obiect al cercetării genetice are propriile sale caracteristici specifice. Să notăm câteva dintre ele:
1. Imposibilitatea selectării indivizilor și a efectuării încrucișării dirijate.
2. Puțini urmași.
3. Pubertate târzie și schimbare rară (25–30 de ani) a generațiilor.
4. Imposibilitatea de a asigura condiții identice și controlate pentru dezvoltarea descendenților.
5. Fenotipul uman este influențat serios nu numai de condițiile biologice, ci și de condițiile sociale de mediu.
Concluzie: studiul eredității umane necesită utilizarea unor metode speciale de cercetare.

Metoda genealogică constă în studierea pedigree-urilor pe baza legilor mendeliane ale moștenirii și ajută la stabilirea naturii moștenirii unei trăsături, și anume autosomal (dominant sau recesiv) sau legat de sex.
Așa se stabilește moștenirea caracteristicilor individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și mental, precum și unele boli. Această metodă a scos la iveală consecințele nocive ale căsătoriilor consanguine, care se manifestă mai ales în cazurile de homozigoție pentru aceeași alele recesive nefavorabile. În căsătoriile consanguine, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.

Tip de moștenire autozomal dominant

Exemple clasice de moștenire dominantă sunt capacitatea de a rostogoli limba într-un tub și un lob al urechii „atârnând” (liber). O alternativă la ultima caracteristică este un lob fuzionat - o caracteristică recesivă. O altă anomalie ereditară la om cauzată de o genă autosomal dominantă este polidactilia sau polidactilia. Este cunoscut din cele mai vechi timpuri. În pictura lui Rafael „Madona Sixtina” la stânga Mariei este Papa Sixtus al II-lea, el are 5 degete pe mâna stângă și 6 pe dreapta. De aici și numele: sixtus înseamnă șase.
O altă trăsătură similară cauzată de genele dominante este „buza habsburgică”. Persoanele cu această trăsătură au o buză inferioară proeminentă și o maxilară inferioară îngustă, proeminentă, iar gura lor rămâne întredeschisă în orice moment. Numele trăsăturii se datorează faptului că a fost adesea găsită printre reprezentanții dinastiei Habsburgilor.

Modul autosomal recesiv de moștenire

La oameni au fost descrise o mulțime de trăsături care nu sunt legate de sex, care sunt moștenite ca recesive. De exemplu, culoarea ochilor albaștri apare la persoanele homozigote pentru alela corespunzătoare.
Nașterea unui copil cu ochi albaștri din părinți cu ochi căprui repetă situația unei încrucișări de analiză - în acest caz este clar că aceștia sunt heterozigoți, adică. poartă ambele alele, dintre care doar cea dominantă apare extern.
Trăsătura părului roșu, care determină și natura pigmentării pielii, este recesivă în raport cu părul nerosu și apare doar în stare homozigotă.

Trăsături legate de sex

Trăsăturile ale căror gene sunt localizate pe cromozomul X pot fi, de asemenea, dominante sau recesive. Cu toate acestea, heterozigoza pentru astfel de caracteristici este posibilă numai la femei. Dacă o trăsătură recesivă este prezentă la o femeie doar în unul dintre cei doi cromozomi X, atunci manifestarea ei va fi suprimată prin acțiunea alelei dominante a celui de-al doilea. La bărbații, în ale căror celule există un singur cromozom X, vor apărea inevitabil toate semnele asociate cu acesta.
O boală bine-cunoscută legată de X este hemofilia (incoagulabilitatea sângelui). Gena hemofiliei este recesivă în raport cu gena normală, astfel încât această boală (omozigoză pentru această trăsătură) este extrem de rară la ei. La bărbații care au primit gena hemofiliei de la o mamă purtătoare sănătoasă, boala se dezvoltă.

Convenții adoptate pentru compilarea pedigree-urilor

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda biochimică este o metodă de detectare a modificărilor parametrilor biochimici ai corpului asociate cu modificări ale genomului.
Microanaliza biochimică vă permite să detectați o tulburare într-o singură celulă. Astfel, este posibil să se stabilească un diagnostic la un copil nenăscut pe baza celulelor individuale găsite în lichidul amniotic al unei femei însărcinate pentru boli precum diabetul zaharat, fenilcetonuria etc.

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda gemenilor este o metodă de studiere a gemenilor.
Gemeni identici:
Au același genotip
Diferențele apar din cauza influențelor mediului
Face posibilă determinarea modului în care mediul influențează manifestarea anumitor semne
Gemeni fraterni (neidentici):
Poate fi atât de același sex, cât și de sex diferit
Nu se aseamănă mai mult între ei decât frații și surorile obișnuite care nu sunt gemeni
Folosit pentru a compara manifestarea unei trăsături la gemeni identici și neidentici

Slide nr. 10

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda citogenetică este o metodă de studiere a structurii și numărului de cromozomi.
Vă permite să stabiliți modificări vizibile în complexul cromozomial și să identificați mutațiile cromozomiale. Folosind această metodă, s-a constatat că boala Down și o serie de alte boli ereditare sunt asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi din celule. Cromozomii sunt studiați în timpul metafazei mitozei. Leucocitele crescute într-un mediu special sunt mai des folosite.

Slide nr. 11

În prezent, medicina folosește metoda amniocentezei - studiul celulelor lichidului amniotic, care face posibilă detectarea anomaliilor în numărul și structura cromozomilor la făt încă din a 16-a săptămână de sarcină. Pentru a face acest lucru, se prelevează o probă de lichid amniotic prin puncția sacului amniotic.
Cele mai frecvente dintre aceste anomalii sunt diferite manifestări ale aneuploidiei (adică o scădere sau creștere a numărului de cromozomi), precum și apariția cromozomilor cu o structură neobișnuită din cauza tulburărilor în procesul de meioză. Aneuploidia și rearanjamentele cromozomiale sunt semne citogenetice ale multor boli umane.

Slide nr. 12

Astfel de boli includ, în special, sindromul Klinefelter, care apare la unul din 400-600 de băieți nou-născuți. În această boală, cromozomii sexuali sunt reprezentați de setul XXY. Sindromul Klinefelter se manifestă prin subdezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare și deformarea proporțiilor corpului (înălțime înaltă și membre disproporționat de lungi).
O altă anomalie este sindromul Turner, care apare la fetele nou-născute cu o frecvență de aproximativ 1:5000. La astfel de pacienți, în celule sunt prezenți 45 de cromozomi, deoarece în cariotipul lor cromozomii sexuali sunt reprezentați nu de doi, ci doar de un cromozom X. Astfel de pacienți sunt, de asemenea, caracterizați de numeroase anomalii în structura corpului. Ambele boli - sindromul Klinefelter și sindromul Turner - sunt o consecință a nedisjuncției cromozomilor sexuali în timpul formării gameților la părinți.

Slide nr. 13

Bolile cromozomiale pot fi cauzate și de nondisjuncție autozomală. Pentru prima dată, în studiul sindromului Down (idioția congenitală) a fost descoperită o legătură între modificările setului de cromozomi și abaterile puternice de la dezvoltarea normală. Persoanele care suferă de această boală au o formă caracteristică a ochilor, statură mică, brațe și picioare scurte și scurte, anomalii ale multor organe interne, o expresie facială specifică și se caracterizează prin retard mintal. Studiul cariotipului unor astfel de pacienți a arătat prezența unui suplimentar, i.e. în al treilea rând, cromozomii din a 21-a pereche (așa-numita trisomie). Cauza trisomiei este asociată cu nedisjuncția cromozomilor în timpul meiozei la femei.

Slide nr. 14

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda statistică a populației
Această metodă este folosită pentru a studia structura genetică a populațiilor umane sau a familiilor individuale. Vă permite să determinați frecvența genelor individuale în populații.
Marea majoritate a alelelor recesive sunt prezente în populație într-o stare heterozigotă latentă. Astfel, albinoșii se nasc cu o frecvență de 1:20.000, dar unul din 70 de rezidenți ai țărilor europene este heterozigot pentru această alele.
Dacă gena este localizată pe cromozomul sexual, atunci se observă o imagine diferită: la bărbați, frecvența recesivilor homozigoți este destul de mare. Astfel, în populația moscoviților din anii 1930. Au fost prezenți 7% dintre bărbații daltonici și 0,5% (homozigoți recesivi) dintre femeile daltoniste.

Slide nr. 15

Au existat studii foarte interesante asupra grupelor de sânge la populațiile umane. Se presupune că distribuția lor în diferite regiuni ale globului a fost influențată de epidemiile de ciumă și variolă. Oamenii din grupa sanguină I (00) s-au dovedit a fi cei mai puțin rezistenți la ciumă; dimpotrivă, virusul variolei afectează cel mai adesea purtătorii grupului II (AA, A0). Ciuma a fost răspândită în special în țări precum India, Mongolia, China, Egipt și, prin urmare, a existat o „eliminare” a alelei 0 ca urmare a mortalității crescute din cauza ciumei persoanelor cu grupa de sânge I. Epidemiile de variolă au afectat în principal India, Arabia, Africa tropicală, iar după sosirea europenilor, America.
În țările în care malaria este frecventă, după cum știți deja (Marea Mediterană, Africa), există o frecvență ridicată a genei care provoacă anemia falciformă.

Slide nr. 16

Există dovezi că Rh negativ este mai puțin frecvent la populațiile care trăiesc în condiții de prevalență ridicată a diferitelor boli infecțioase, inclusiv malarie. Și în populațiile care trăiesc în munții înalți și în alte zone în care infecțiile sunt rare, există un procent crescut de oameni Rh negativ.
Metoda populației face posibilă studierea structurii genetice a populațiilor umane, identificarea conexiunilor dintre populațiile individuale și, de asemenea, să arunce lumină asupra istoriei răspândirii umane pe planetă.

Slide nr. 17

Boli ereditare
și cauzele lor Bolile ereditare pot fi cauzate de tulburări ale genelor individuale, cromozomilor sau seturi de cromozomi.
Bolile cromozomiale apar atunci când structura cromozomilor se modifică: dublarea sau pierderea unei secțiuni cromozomiale, rotația unei secțiuni cromozomiale cu 180°, mișcarea unei secțiuni cromozomiale la un cromozom neomolog.
Pentru prima dată, în cazul sindromului Down a fost descoperită o legătură între un număr anormal de cromozomi și abateri puternice de la dezvoltarea normală. Frecvența mutațiilor cromozomiale la om este mare și este cauza a până la 40% din problemele de sănătate la nou-născuți. În cele mai multe cazuri, mutațiile cromozomiale apar în gameții părinților. Mutagenii chimici și radiațiile ionizante cresc frecvența mutațiilor cromozomiale. În cazul sindromului Down, s-a remarcat o relație între probabilitatea de a avea copii bolnavi și vârsta mamei - aceasta crește de 10-20 de ori după 35-40 de ani.

Slide nr. 18

Pe lângă tulburările cromozomiale, bolile ereditare pot fi cauzate de modificări ale informațiilor genetice direct în gene.
Cele mai frecvente sunt mutațiile genice sau punctiforme asociate cu modificări ale secvenței nucleotidelor din molecula de ADN. Ele pot rămâne nedetectate într-o stare heterozigotă, de exemplu Aa, și se manifestă fenotipic, transformându-se într-o stare homozigotă - aa.
Moștenirea legată de X se manifestă în absența transmiterii genei prin linia masculină: cromozomul X de la tată nu este transmis fiilor, ci este transmis fiecărei fiice. De exemplu, hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) este moștenită ca o mutație recesivă, legată de X.

Slide nr. 19

Tratamentul bolilor ereditare

Nu există încă tratamente eficiente pentru bolile ereditare. Cu toate acestea, există metode de tratament care ameliorează starea pacienților și le îmbunătățesc bunăstarea. Ele se bazează în principal pe compensarea defectelor metabolice cauzate de tulburări ale genomului.
În cazul unor anomalii metabolice ereditare, pacientului i se administrează enzime care nu sunt produse în organism sau produse care nu sunt absorbite de organism din cauza lipsei enzimelor necesare sunt excluse din dietă.
În diabetul zaharat, insulina este injectată în organism. Acest lucru permite unui pacient diabetic să mănânce normal, dar nu elimină cauzele bolii.

Slide nr. 20

Este posibil să previi bolile ereditare?

Până acum acest lucru nu pare posibil. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce vă permite fie să evitați nașterea unui copil bolnav, fie să începeți tratamentul în timp util, ceea ce în multe cazuri dă rezultate pozitive. De exemplu, cu tratamentul precoce pentru sindromul Down, 44% dintre pacienți trăiesc până la vârsta de 60 de ani, ducând în multe cazuri un stil de viață aproape normal.
Pentru diagnosticul precoce se folosesc diferite metode. De obicei, dacă metodele standard de examinare dau motive de a suspecta tulburări ereditare la embrion, se utilizează metoda amniocentezei - analiza celulelor embrionare care sunt întotdeauna prezente în lichidul amniotic.

Slide nr. 21

Probleme etice ale geneticii

Ingineria genetică folosește cele mai importante descoperiri ale geneticii moleculare pentru a dezvolta noi metode de cercetare, a obține noi date genetice și, de asemenea, în activități practice, în special în medicină.
Anterior, vaccinurile erau făcute numai din bacterii sau viruși uciși sau slăbiți. Astfel de vaccinuri duc la dezvoltarea imunitatii de durata, dar au si dezavantaje. De exemplu, nu se poate fi sigur că virusul este suficient de inactivat. Sunt cunoscute cazuri când tulpina vaccinală a virusului poliomielitei, din cauza mutațiilor, s-a transformat într-una periculoasă, apropiată de tulpina virulentă obișnuită.
Este mai sigur să se vaccineze cu proteine ​​pure ale învelișului virușilor - nu se pot multiplica, deoarece nu au acizi nucleici, dar provoacă producerea de anticorpi. Ele pot fi obținute folosind metode de inginerie genetică.
Un astfel de vaccin a fost deja creat împotriva hepatitei infecțioase (boala Botkin), o boală periculoasă și greu de tratat. Se lucrează pentru a crea vaccinuri pure împotriva gripei, antraxului și a altor boli.

Slide numărul 22

Corecția de gen

Operațiunile de corecție de gen în țara noastră au început să fie efectuate în urmă cu aproximativ 30 de ani strict din motive medicale.
Boala hermafroditismului este cunoscută științei de mult timp. Conform statisticilor, în țara noastră este de 3–5 cazuri la 10 mii de nou-născuți. Această patologie se bazează pe anomalii ale genelor și cromozomilor. Aceste tulburări pot fi cauzate de factori mutageni (poluarea mediului, radioactivitate, alcool, fumat etc.).
Operațiunile de corecție de gen sunt complexe și în mai multe etape. Examinările durează luni de zile, permisiunea pentru operație este dată de Ministerul Sănătății - aceasta exclude schimbarea de gen pentru homosexuali și persoanele cu dizabilități mintale.

Slide nr. 23

Transplant de organe

Transplantul de organe de la donatori este o operație foarte complexă, urmată de o perioadă la fel de dificilă de grefare a grefei. Foarte des grefa este respinsă și pacientul moare. Oamenii de știință speră că aceste probleme pot fi rezolvate prin clonare.

Slide nr. 24

Clonarea

Aceasta este o metodă de inginerie genetică în care descendenții sunt obținuți din celula somatică a unui strămoș și, prin urmare, au exact același genom.
Într-o fermă experimentală din Scoția, a fost pășunată recent o oaie pe nume Dolly, născută prin metoda clonării. Oamenii de știință au luat un nucleu care conținea material genetic din celula ugerului unei oi mame și l-au implantat în oul altei oaie, din care propriul său material genetic fusese anterior îndepărtat. Embrionul rezultat a fost implantat într-o a treia oaie, care a acționat ca o mamă surogat. În urma britanicilor, geneticienii americani au clonat maimuțe cu succes.
Clonarea animalelor ne permite să rezolvăm multe probleme din medicină și biologie moleculară, dar în același timp dă naștere la multe probleme sociale.
Aproape orice tehnologie care se aplică mamiferelor poate fi aplicată și oamenilor. Aceasta înseamnă că este posibil să clonezi o persoană, de exemplu. creați duble de oameni de la care se obține cel puțin o celulă sănătoasă. Pentru stabilirea rudeniei se folosesc metode de examinare biologică, care se efectuează când copilul împlinește 1 an și sistemul sanguin s-a stabilizat. d) consiliere genetică medicală.

6. Ca urmare a modificărilor în secvența nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN, apar următoarele:
a) mutații genetice;
b) mutatii cromozomiale;
c) mutaţii somatice;
d) diverse modificări.
7. Cu metoda statistică populațională de studiere a eredității umane se studiază următoarele:
a) pedigree de familie;
b) distribuția unei trăsături într-o populație mare de oameni;
c) setul de cromozomi și cromozomii individuali;
d) dezvoltarea trăsăturilor la gemeni.

Pimenov A.V.

Slide 2

Caracteristicile studiului geneticii umane

În prezent, oamenii devin obiectul principal al cercetării genetice. Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect foarte incomod din mai multe motive:

• o persoană are un număr mare de cromozomi;
• încrucișarea experimentală este imposibilă;
• pubertatea apare târziu;
• număr mic de descendenți în fiecare familie;
• este imposibil de egalat condițiile de viață pentru urmași.

Vizualizați toate diapozitivele

1 din 23

Prezentare pe tema: Genetica umană

Slide nr. 1

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 2

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 3

Descrierea diapozitivei:

Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - naturalist, botanist și conducător religios austriac, călugăr, fondator al doctrinei eredității (Mendelism). Folosind metode statistice pentru a analiza rezultatele hibridizării soiurilor de mazăre (1856-63), el a formulat legile eredității (Gregor Mendel s-a născut la 22 iulie 1822, Heinzendorf, Austro-Ungaria, acum Gincice. A murit la 6 ianuarie 1884, Brunn). , acum Brno, Republica Cehă Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - naturalist, botanist și personaj religios austriac, călugăr, fondator al doctrinei eredității (Mendelism), folosind metode statistice pentru a analiza rezultatele hibridizării. soiuri de mazăre (1856-63), modele formulate de ereditate (Gregor Mendel s-a născut la 22 iulie 1822, Heinzendorf, Austro-Ungaria, acum Gincice. A murit la 6 ianuarie 1884, Brunn, acum Brno, Cehia.

Slide nr. 4

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 5

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 6

Descrierea diapozitivei:

Această metodă permite, folosind date despre membrii mai multor familii înrudite, să se determine tipul de moștenire a unei trăsături. Această metodă permite, folosind date despre membrii mai multor familii înrudite, să se determine tipul de moștenire a unei trăsături.

Slide nr. 7

Descrierea diapozitivei:

Studiile genetice ale populației implică determinarea frecvenței de apariție a genelor și genotipurilor într-o populație. Cercetările ne permit să estimăm probabilitatea de a avea un copil cu o anumită trăsătură într-o anumită populație. Studiile genetice ale populației implică determinarea frecvenței de apariție a genelor și genotipurilor într-o populație. Cercetările ne permit să estimăm probabilitatea de a avea un copil cu o anumită trăsătură într-o anumită populație.

Slide nr. 8

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 9

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 10

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 11

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 12

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 13

Descrierea diapozitivei:

(boala Marfan, sindromul Marfan, arahnodactilie, dolicostenomelie) este o boală din grupa colagenopatiilor ereditare, boli ale țesutului conjunctiv uman. Boală ereditară, inclusă sub numărul 154700 în sistemul de tabulare McKusick OMIM. Boala are multiple manifestări de organe. Pe lângă modificările caracteristice ale organelor sistemului musculo-scheletic (oasele alungite ale scheletului, hipermobilitatea articulațiilor), se observă patologia în organele de vedere și sistemul cardiovascular, care alcătuiește triada clasică. (boala Marfan, sindromul Marfan, arahnodactilie, dolicostenomelie) este o boală din grupa colagenopatiilor ereditare, boli ale țesutului conjunctiv uman. Boală ereditară, inclusă sub numărul 154700 în sistemul de tabulare McKusick OMIM. Boala are multiple manifestări de organe. Pe lângă modificările caracteristice ale organelor sistemului musculo-scheletic (oasele scheletice alungite, hipermobilitatea articulațiilor), se observă patologia în organele de vedere și sistemul cardiovascular, care constituie triada clasică.

Slide nr. 14

Descrierea diapozitivei:

(oligofrenia fenilpiruvică) - O boală ereditară a grupului de fermentopatii asociată cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal fenilalaninei. Însoțită de acumularea fenilalaninei și a produselor sale toxice, care duce la deteriorarea gravă a sistemului nervos central, manifestată, în special, sub formă de tulburare a dezvoltării mentale. (oligofrenia fenilpiruvică) - O boală ereditară a grupului de fermentopatii asociată cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal fenilalaninei. Însoțită de acumularea de fenilalanină și a produselor sale toxice, care duce la leziuni severe ale sistemului nervos central, manifestată, în special, sub formă de tulburare a dezvoltării mentale.

Slide nr. 15

Descrierea diapozitivei:

(din latină albus - alb), lipsa pigmentării normale: la animale și la oameni - piele, păr, iris, la plante - colorare verde a întregii plante sau a părților individuale (pestriță). A. este o trăsătură ereditară care depinde de prezența unei gene recesive, adică suprimate, care blochează sinteza pigmenților în stare homozigotă (vezi Homozigote) (clorofilă la plante, melanină la animale). (din latină albus - alb), lipsa pigmentării normale: la animale și la oameni - piele, păr, iris, la plante - colorare verde a întregii plante sau a părților individuale (pestriță). A. este o trăsătură ereditară care depinde de prezența unei gene recesive, adică suprimate, care blochează sinteza pigmenților în stare homozigotă (vezi Homozigote) (clorofilă la plante, melanină la animale).

Slide nr. 16

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 17

Descrierea diapozitivei:

(trisomia pe cromozomul 21) este una dintre formele de patologie genomică, în care cel mai adesea cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali, întrucât cromozomii celei de-a 21-a perechi, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei. copii (trisomie, vezi și Ploidy). Mai există două forme ale acestui sindrom: translocarea cromozomului 21 la alți cromozomi (de obicei pe 15, mai rar pe 14, chiar mai rar pe cromozomul 21, 22 și Y) - 4% din cazuri și o variantă mozaică a sindromului - 5%. (trisomia pe cromozomul 21) este una dintre formele de patologie genomică, în care cel mai adesea cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali, întrucât cromozomii celei de-a 21-a perechi, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei. copii (trisomie, vezi și Ploidy). Mai există două forme ale acestui sindrom: translocarea cromozomului 21 la alți cromozomi (de obicei pe 15, mai rar pe 14, chiar mai rar pe cromozomul 21, 22 și Y) - 4% din cazuri și o variantă mozaică a sindromului - 5%.

Slide nr. 18

Descrierea diapozitivei:

Aceasta este o manifestare a distribuției cromozomilor anormale, în care se adaugă un cromozom X suplimentar (47,XXY) la setul normal de cromozomi masculin (46,XY) în toate sau majoritatea celulelor corpului. Aceasta este o manifestare a distribuției cromozomilor anormale, în care se adaugă un cromozom X suplimentar (47,XXY) la setul normal de cromozomi masculin (46,XY) în toate sau majoritatea celulelor corpului.

Slide nr. 19

Descrierea diapozitivei:

Slide nr. 20

Descrierea diapozitivei:

Consultatia medicala genetica consta in 4 etape; diagnostic, prognostic, concluzie, sfat. În acest caz, este necesară o comunicare sinceră și prietenoasă între genetician și familia pacientului. Consultarea începe întotdeauna cu clarificarea diagnosticului unei boli ereditare, deoarece un diagnostic precis este o condiție prealabilă necesară pentru orice consultare. Medicul curant, înainte de a trimite pacientul la consult genetic medical, trebuie, folosind metodele de care dispune, să clarifice pe cât posibil diagnosticul și să stabilească scopul consultației. De asemenea, este necesar să se utilizeze metode genealogice, citogenetice, biochimice și alte metode genetice speciale (de exemplu, pentru a determina legătura dintre gene sau pentru a folosi metode genetice moleculare etc.). Consultatia medicala genetica consta in 4 etape; diagnostic, prognostic, concluzie, sfat. În acest caz, este necesară o comunicare sinceră și prietenoasă între genetician și familia pacientului. Consultarea începe întotdeauna cu clarificarea diagnosticului unei boli ereditare, deoarece un diagnostic precis este o condiție prealabilă necesară pentru orice consultare. Medicul curant, înainte de a trimite pacientul la consult genetic medical, trebuie, folosind metodele de care dispune, să clarifice pe cât posibil diagnosticul și să stabilească scopul consultației. De asemenea, este necesar să se utilizeze metode genealogice, citogenetice, biochimice și alte metode genetice speciale (de exemplu, pentru a determina legătura dintre gene sau pentru a folosi metode genetice moleculare etc.).

Slide nr. 21

Descrierea diapozitivei:

Secolul 21 este secolul geneticii... este relevant pentru oameni... pentru că... în primul rând, multe boli de albire au o predispoziție ereditară .. și știind ce gene, combinații de gene, putem prezice anumite boli .. de exemplu, se știe deja cu siguranță că hipertensiunea arterială esențială la persoanele cu predispoziție ereditară are cea mai mare probabilitate de apariția .. în al doilea rând, genetica umană este relevantă din punctul de vedere al FIV.. putem selecta orice caracteristici pentru viitorul copil.. le integrăm în genomul ovulului și obținem un copil cu caracteristicile pe care am dori să le avem .. toată dificultatea aici constă în implantarea cu succes a acestui ovul și dezvoltarea ulterioară.. dar se lucrează încă la acest lucru.. plus totul.. se desfășoară în mod activ consultații medicale genetice.. chiar și aici, la Moscova.. în centru genetic.. la Kashirka, ca... cupluri căsătorite vin acolo și discută despre posibilul risc de a avea un copil cu anumite patologii...pe baza metodei genealogice și a cercetării citogenetice. Secolul 21 este secolul geneticii... este relevant pentru oameni... pentru că... în primul rând, multe boli de albire au o predispoziție ereditară .. și știind ce gene, combinații de gene, putem prezice anumite boli .. de exemplu, se știe deja cu siguranță că hipertensiunea arterială esențială la persoanele cu predispoziție ereditară are cea mai mare probabilitate de apariția .. în al doilea rând, genetica umană este relevantă din punctul de vedere al FIV.. putem selecta orice caracteristici pentru viitorul copil.. le integrăm în genomul ovulului și obținem un copil cu caracteristicile pe care am dori să le avem .. toată dificultatea aici constă în implantarea cu succes a acestui ovul și dezvoltarea ulterioară.. dar se lucrează încă la acest lucru.. plus totul.. se desfășoară în mod activ consultații medicale genetice.. chiar și aici, la Moscova.. în centru genetic.. la Kashirka, ca... cupluri căsătorite vin acolo și discută despre posibilul risc de a avea un copil cu anumite patologii...pe baza metodei genealogice și a cercetării citogenetice.

Slide nr. 22

Descrierea diapozitivei:

Ce metodă a folosit G. Mendel: Ce metodă a folosit G. Mendel: Care dintre cele două gene suprimă acțiunea celeilalte: Câte tipuri de gameți formează un heterozigot într-o încrucișare monohibridă: Câte tipuri de gameți are un homozigot formează într-o încrucișare dihibridă: Dacă în timpul procesului de transcripție se pierde unul din nucleotidul moleculei de ARN mesager, atunci o astfel de mutație se referă la: Dacă setul de cromozomi sexuali (heterozomi) la un bărbat este XY, atunci un astfel de sex masculin este : Cum se numesc cromozomii non-sexuali ai unei persoane: Câte genotipuri se formează în F2 în timpul unei încrucișări monohibride: Câte fenotipuri se formează în F 2 în timpul unei încrucișări dihibride: Câte fenotipuri se formează în F 1 cu dominanță incompletă:

Slide nr. 23

Descrierea diapozitivei: