Genetik konsalting taqdimoti. "Tibbiy va genetik maslahatlar" amaliy mashg'ulotining taqdimoti

Genetika bo'yicha taqdimot
Mavzu bo'yicha: "Madichenetik
Maslahatlar
1 SD 1 guruhi
Petrova N., Savluk T.
O'qituvchi:
Sergeeva L.V.:

Tibbiy genetik konsalting, mgk

1. Uydagi maqsad mgk
2. Vazifalar va tashkilot
3. Aholining kontingenti,
yo'nalishda
Mgk
4. Asosiy printsiplar
maslahat
(umidli,
retrospektiv)
5. Consulty States.

"Biz ilgari
deb o'yladim
Taqdirni aniqlaydi
Yulduzlar. Endi biz
Biz buni biz bilamiz
Taqdir bizning
genlar "
Nobel Loreat Jeyms Vatson

1. Uydagi maqsad mgk

Bolalarning oldini olish
Ittifoqsiz tug'ma kasalliklar;
Umuman olganda, o'sish hissi pasayishdir
patologik merosning yuki;
Shaxsiy maslahat berish maqsadi - oilaviy yordam
masalalar bo'yicha to'g'ri qaror qabul qilish
Oilaviy rejalashtirish.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy ravishda o'rganish bo'yicha Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligi va Rossiya Federatsiyasining 2006 yil 225-son buyrug'i

Sog'liqni saqlash vazirligi va ijtimoiy rivojlanish vazirligi
ROSSIYA FEDERATSIYASI
Tartib
2006 yil 22 martda 185
Yangi tug'ilgan bolalarni irsiyada ommaviy tekshirish haqida
Kasallik
Irsiy kasalliklar uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshiruv o'tkazish uchun men buyurtma beraman:
1. tasdiqlash:
Noritariya uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshiruv o'tkazishni tashkil etish to'g'risidagi nizom
kasallik 1-ilovaga muvofiq;
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshiruv o'tkazishda qon namunalaridan qo'rqish tavsiyalari
Irsiy kasalliklar 2-ilovaga muvofiq.
2. Oila, onalik va bolalikning tibbiy va ijtimoiy muammolari bo'limi (O.V. Sharapova) 1 iyul kuni
2006 yil ommaviy tekshiruv o'tkazishda sifat nazoratini tashkil etish to'g'risida taqdim etish uchun
Yangi tug'ilgan bolalar irsiy kasalliklarda.
3. Sog'liqni saqlash organlari sub'ektlariga tavsiya eting Rossiya Federatsiyasi
Ta'minot:
- masihiy kasalliklar uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy ekspertiza o'tkazish
Ushbu buyruq bilan tasdiqlangan taqdimotlar va tavsiyalar;
- Massa kengayishi tufayli tibbiy va genetik xizmat tarkibini soddalashtirish
irsiy kasalliklar uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarning so'rovlari va ishning o'sishini hisobga olish;
- tibbiy va genetik maslahatlar (markazlar) kerakli uskunalar va sarflanadigan
qon namunalarini laboratoriya tadqiqotlari uchun materiallar;
- Mavjud yoki yangi yaratilgan molekulyar genetik va klinik tadqiqotlar o'tkazish
Tibbiy va genetik maslahatlar (markazlar) yoki laboratoriyalarning molekulyar genetik laboratoriyalari
(filiallar) Federal ixtisoslashgan tibbiyot muassasalari, federal davlatlar
Oliy o'quv yurtlari;
- irsiy kasalliklarga yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirish o'tkazish bosqichlarini muvofiqlashtirish;
- irsiy kasalliklar uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirish uchun axborot yordami.
4. Ushbu buyruqning bajarilishini nazorat qilish sog'liqni saqlash vazirining o'rinbosari va
Rossiya Federatsiyasining ijtimoiy rivojlanishi V.I. Starodubova.
Vazir
M. Zurabov

2011 yil 1 aprel kuni Kaliningrad viloyati Sog'liqni saqlash vazirligining 2001 yil 1 aprelida prenatal uchun 76-ilovaga mo'ljallangan (Dorodov

1-ilova.
Buyurtma qilish
Sog'liqni saqlash vazirligi
Kaliningrad viloyati
2011 yil 1 aprelda N 76
Tartib
Prenatal (Prenatal) buzilishlarni tashxislash
Davlat va munitsipalda bolani rivojlantirish
Kaliningrad viloyati sog'liqni saqlash institutlari
Barcha homilador ayollar dispanserni hisobga olgan holda
Shahar va davlatning ayollarning maslahatlashuvlarida
Birinchidan, Kaliningrad viloyatidagi sog'liqni saqlash muassasalari
trimestr, mintaqaviy ofisda majburiy yo'nalishga duchor bo'lishdi
Tibbiy va genetik maslahat markazini tug'ish tashxisi
Oilaviy rejalashtirish va ko'payish bo'yicha Kaliningrad viloyati
"Viloyat perinatal markazi" uchun
markazlashtirilgan biokimyoviy va ultratovush tekshiruvi
Bolaning rivojlanishining buzilishini aniqlash maqsadlari (tug'ma va
Homiladorlikning 11-14 xafta davrida homiladagi irsiy patologiya.

2. Vazifalar va tashkilot

Tibbiy genetik vazifalar
Maslahatlar:
1) retro va istiqbolli konsalting
oilalar va irsiyatsion kasal yoki bemorlar
tug'ma patologiya;
2) tug'ma prenatal tashxis va
irsiy kasalliklar
ultratovush, sitogenetik,
biokimyoviy va molekulyar genetik usullar;
3) Turli xil shifokorlarga yordam bering
Bizni tashxislash bo'yicha mutaxassisliklar
qadimiy yoki tug'ma kasallik,
Agar bu maxsus talab qilsa
Genetik tadqiqot usullari
4) bemor va uning oilasini tushuntirish
Qulay xavf-xatarlar shakli
zurriyot va ularga yordam berish
Qaror qabul qilish;
5) oilalarning hududiy reydini yuritish
va tug'ma va tergov bilan og'rigan bemorlar
patologiya va ularning dispanser kuzatuvi;
6) Tibbiy va genetik bilimlarni targ'ib qilish
Aholi orasida.

3. Aholining MGKda davolanishi kerak

Tug'ma tug'ilgan bola tug'ilishi
Rivojlanishning kamchiliklari, ruhiy va
jismoniy qo'rg'onlik, ko'rlik va
karlik, konvulsiyalar va boshqalar.
O'z-o'zidan abortlar, noto'g'ri tomonlar,
Cho'zish.
Yaqinida nikoh.
Qiyin oqim
homiladorlik.
Shaharlarning ishlashi zararli
Korxona.
Er-xotinlarning nomuvofiqligi
Rezcrate qoni.
18 yoshgacha bo'lgan yoshdagi ayollar va
35 yoshdan katta va erkaklar 40 yoshda.
Nur sochish
Shunga o'xshash kasalliklarning mavjudligi
Bir nechta oila a'zolari
Birlamchi bepushtlik turmush o'rtoqlari
Birlamchi amenoreya, ayniqsa bilan
Ikkilamchi jinsni rivojlantirilmagan
Belgilar.

Turli xil gaging omillarini baholash

Omillarsiz
Gap
36-40 yoshda
2
40 yoshdan oshgan yosh
4
Kompensatsiyalangan revmatik yurak kasalligi
2
Bachadon va qo'shimchalar, bachadon, ksist fibromoma kasalliklari kasalliklari
tuxumdon
2
O'z-o'zidan abort qilish
2 (har biri uchun)
Nuqsonli bolaning tug'ilishi
4
Qonli nikoh
3
Homiladorlikning 10 haftalikgacha bo'lish tahdidi
1
10 haftagacha boshlangan homiladorlikni buzish xavfi
3
35 haftagacha chidab bo'lmas
4
Chidab bo'lmas 36-37 hafta
2
Yugurish
2
7mnogo
7
Malevodi
3
Tosni oldindan ko'rish
3

MGK-ga murojaat qiladigan guruhlar.

Jamiyat guruhlari
maqsad
Shikoyatlar
Oilalar foizi
Sog'lom turmush o'rtoqlar
sabrli bo'lish
Bola
Bashorat qilish
avlod
65
Shaxslar S.
irsiy
Patologiya
Tushuntirish
Tashxis
30
Sog'lom yuzlar
bemorlarga ega bo'lish
qarindoshlar
Bashorat qilish
Salomatlik I.
avlod
5

MGK qo'ng'iroqlarining tuzilishi

Meros va patologiya guruhi turi
Oilalar foizi
Avtomatik dominant
9
Avtomatik retsessiv
16.5
X - debriyaj
2
Xromosoma kasalliklari
20
Multimentantlik kasalliklari
40
Merosning noma'lumligi bilan
12.5

MGK da patologiyaning asosiy guruhlari

Patologiya guruhi
Oilalar foizi
Tug'ma nuqson
30.6
Neriva-ruhiy kasalliklar va sindromlar
27.8
Chidab bo'lmaydigan homiladorlik va bepushtlik
18.2
Boshqalar
15.4

Aholiga tibbiy va genetik yordam darajasi

Raqam
Aholi
Muassasalar
150 million
Federal markazlar: yangi diagnostika usullari
(biokimyoviy, sitogenetik, molekulyar agenetik) maslahat, prenatal
Tashxis, davolash va reabilitatsiya
6-8 million
Mintaqalararo tibbiy va genetik maslahatlar:
Konsalting, biokimyoviy va sitogenetik
diagnostikasi, prenatal diagnostikasi (ultratovush,
Whrek belgilari, invaziv diagnostika)
FCU gipotirozidagi skrining.
1,5 million
Tibbiy va genetik maslahat: maslahat,
biokimyoviy va sitogenik diagnostika,
Prenatal diagnostika (ultratovush, shlyapa
Markers)
50-60 ming
Genetikan CRH: irsiyatsiyali oilalarni tanlash
ularning patologiyasi va yo'nalishi MGKda.

4. Asosiy maslahat printsiplari (istiqbolli, retrospektiv)

Istiqbolli
Maslahat
Kontseptsiyadan oldin ushlab turilgan
va / yoki tug'ilgandan oldin
Bola; Ma'nosi -
ehtimollik I.
Xavfni baholash
Bolalar tug'ilishi S.
irsiy
Bug 'ichida patologiya
Avval ota-onalar
xavf guruhlaridan.
Retrospektiv
Maslahat
Bu ishda amalga oshiriladi
Oilada tug'ilish
Kasal bola (bor
isbotlangan); Ma'nosi -
ehtimollik I.
Xavfni baholash
Bemorlarning tug'ilishi
Ushbu oiladagi bolalar
istiqbolli.

Tibbiy va genetik xizmati va uning amaliy tibbiyot bilan munosabatlari sxemasi

5. Maslahat bosqichlari

Tibbiy va genetik maslahat tarkibiga 4 bosqichni o'z ichiga oladi:
1 bosqich - tashxis.
Birinchi bosqich bilan boshlanadi
Tashxis aniqligi
irsiy
Kasalliklar. Harakatda
Tashxis aniqligidan
3 guruhni ajratish:
1) kim bor
Shubhalar
irsiy kasallik;
2) belgilangan
tashxis qo'yilgan, ammo u
shubhani keltirib chiqaradi;
3) O'ng tomonda
Tashxis.

2-bosqich - prognoz.

Ikkinchi bosqich yo'naltirilgan
Prognoz ta'rifi
nasl. Bir vaqtning o'zida qaror qabul qilish
Genetik vazifa yoki
Amaliy usul
Antenatal diagnostikasi.
Genetik xavf
Ikki usulda aniqlanadi:
1) nazariy
Hisoblash genetik
naqshlar;
2) empirik yordamida
Bilan kasalliklar uchun ma'lumotlar
Noaniq mexanizm.

3 bosqich - xulosa

Tashxisdan keyin
To'yingan, imtihon
Qarindoshlar va echimlar
Pa genetik muammosi
Genetik xavfni aniqlash
Xulosa tuzilgan. Qabul qilingan
Genetik xavfni 5% gacha deb bilaman
past, 20% gacha - o'rtacha va undan yuqori
20% - baland. Genetik xavf
O'rta daraja deb hisoblanadi
Kontseptsiya yoki tushuntirishga qarshi
Homiladorlikning abort qilish. Uchun
Ibtion xavfining sharhi
Har bir holatda ko'rsatilishi kerak
Umumiy chastota
Anomaliyadagi bolalarning tug'ilishi,
kamida 4-5% tarkibiy qismidir.
Davolanishi mumkin bo'lgan kasalliklar
kontrendikead k.
chalkashlik (rangli anomaliyalar)
Vision, ateroskleroz). Charama uchun tavsiyalar
katta ahamiyatga ega:
1. O'lim bilan
kasalliklar;
2. Qachon mavjud bo'lmaganda
Autosomal I-ni davolash.
Pol bilan ushlangan
Dominant va retsessiv
kasalliklar;
3. xromosomal bilan
kasalliklar;
4. Psixikda
kasalliklar;
5. qonli
nikoh.

Axloqiy va axloqiy muammolar

Tibbiy va genetik maslahatlarda bir raqam bor
Axloqiy axloqiy qiyinchiliklar:
oilaviy sirlarga aralashish (ma'lumot to'plashda sodir bo'ladi)
Patologik tashuvchilarni aniqlashda pegigres qurish
gen, pasport va biologik otalik va hk .;
Muammo shifokorning bemorga to'g'ri munosabati bilan yo'l qo'yiladi);
Genetika doktori tomonidan Kengash maslahatlashuvi ishida javobgarligi
Preabilistik prognozning asosi (bu bemorga kerak)
Tibbiy va genetik ma'lumotlarni to'g'ri tushunish, maslahatchi emas
Kategoriya maslahat berish kerak (yakuniy qaror
O'zlarini maslahat qabul qildilar.

1-slayd.

Klade 2.

- profilaktika tibbiyotining filiali, uning asosiy maqsadi genetik jihatdan aniqlangan va tug'ma nuqsonlar sonini kamaytirishdir. Genetik maslahat berish maqsadi - oilada so'rov o'tkazilgan va erumlarni tibbiy va genetik xulosa qilishning arzon shaklida aniqlash va bir nechta turmush o'rtoqlarni aniqlashtirishdir.

3-slayd.

Tibbiy va genetik konsalting nima? "... oilada genetik kasalliklarning paydo bo'lishi yoki paydo bo'lish xavfi bilan bog'liq muammolarni hal qilish bilan bog'liq. Bu jarayon bir yoki bir nechtaga urinmoqda malakali mutaxassislar Bemorga yoki uning oilasiga quyidagi savollarda yordam bering: tibbiy dalillar, shu jumladan tibbiy faktlar, kasallikning mumkin bo'lgan va arzon davolash usulini va qaror qabul qilish imkoniyatini aniqlash uchun takrorlash xavfini baholang Ushbu qarorga muvofiq bir qator harakatlarni tanlashning asoslari, e'tiborni jalb qilish va oilaviy maqsadlar kasallikka yaxshiroq moslashish va oilada ushbu kasallikdan takrorlash xavfiga yordam beradi ... "

4-slayd.

Tibbiy va genetik maslahatlar: Retro- va istiqbolli konsalting oilalar va irsiy yoki tug'ma patologiya bilan og'rigan bemorlar; tug'ma va irsiy kasalliklarni yozma tashxis qo'yish; Shifokorlarga yordam bering turli mutaxassisliklar Kasallik tashxisida, agar bu maxsus genetik tadqiqot usullarini talab qilsa; bemorni va uning oilasini bolalar bilan bemorlarga ega bo'lish va qaror qabul qilishda yordam berish uchun ularga yordam berish va ularga yordam berish; irsiy va tug'ma patologiya va ularning dispanser kuzatuvi bilan oilani va og'rigan bemorlarning hududiy reydini o'tkazish; Aholi o'rtasida tibbiy va genetik bilimlarni targ'ib qilish.

5-slayd.

Boshqacha qilib aytganda, genetik maslahat vazifasi jismoniy, aqliy yoki jinsiy rivojlanish va bemor bolani tug'ilishining oldini olish uchun anomaliya bilan genetik prognozni ishlab chiqishdir.

6-slayd.

Genetik prognozni tuzish 1 bosqichning uch bosqichini o'z ichiga oladi. Genetik xavf darajasini aniqlash. Genetik xavf ostida bemorning o'zida (namuna) yoki uning qarindoshlari ma'lum bir anomaliya paydo bo'lishining ehtimolligi (0 dan 100% gacha). Evropaliklarning populyatsiyasi uchun genetik jihatdan aniqlangan anomaalyning namoyon bo'lishi xavfi 3-5% (genetik yuk), shuning uchun 5% dan oshmaydigan xavf kam deb hisoblanadi. 10% gacha bo'lgan genetik xavf osonroq deb ataladi, 20% gacha, yuqori darajadagi va 20% dan yuqori - yuqori.

7-slayd.

Ibsiya xavfini hisoblash genetik xavfni hisoblashning ikkita usuli mavjud: genetik naqshlar va empirik ma'lumotlarga asoslangan nazariy hisob-kitoblar. Kasalliklarni eslatib o'tish uchun nazariy asos Xavflarni baholash kasallikning asosiy qismini identifikatsiya qilish va probikal baholash uchun kamaytiriladi. Kasallikni rivojlantirish uchun hech qanday aniqlik cheksiz genotip mavjud emas, shuning uchun konsalting ko'pincha "qora qutisi" usulida sof emirikizmga asoslangan

Slayd 8.

2-bosqich. Taxmin qilingan anomaliyaning tibbiy va ijtimoiy oqibatlarining jiddiyligini baholash. Ibsiya xavf darajasi har doim kutilgan patologiyaning og'irligiga mos kelmaydi. Masalan, poliêilla (Autosomal hukmron meros turi, genetik xavf darajasi osonlikcha yo'q qilinadi). Biror kishi odatdagi turmush tarzini, fenilketonuriya, uning bolalarida xavf tug'dirishi mumkin Heterozlik ota-onalar 25% ni tashkil qiladi, bu og'ir kasallik, yomon davolanmaydi. Ikkinchi holatda, bemorning va uning oilasi uchun tibbiy nuqtai nazar va ijtimoiy oqibatlarga olib keladigan azob darajasi qiyin deb hisoblanadi.

9-slayd.

3 bosqich - genetikiyalik prenatal diagnostika usullari va samaradorligini baholash va samaradorligini baholashi kerak. Ushbu sohadagi yutuqlar, og'ir patologiya merosiga ega bo'lgan oilalarda bolalarning rivojlanishi (dehora kasalligi, shilliq kasalligi, gemofiliya, oktopiliya, oktolsidoz va boshqalar).

Klade 10.

To'g'ri kompilyatsiya Tibbiy va genetik prognoz quyidagi omillarga bog'liq: tashxisning aniqligi, genetik xavfni hisoblash usullarini, eng so'nggi adabiyot ma'lumotlari bilan tanishish usullarini qo'llashning etarliligi,

KELAJADI 11.

Oila yo'nalishi bo'yicha tibbiy va genetik maslahatlarda: bir necha oila a'zolarida o'xshash kasalliklarning mavjudligi; Er-xotinlarning asosiy bepushtligi; odatiy homiladorlikning tiniq bo'lmaganligi; Bola aqliy va jismoniy rivojlanishda ko'tarilish; Tug'ma nuqsonlari bo'lgan bolaning tug'ilishi; Birlamchi amenoreya, ayniqsa ikkilamchi jinsiy belgilar rivojlanmaganligi bilan; Er-xotinlar o'rtasidagi qonli munosabatlar.

Slayd 12.

13 slayd.

14 slayd.

15-slayd.

16 slayd.

Aholi aholisiga 150 millionni tashkil etishning tibbiy va genetik yordam darajasi. Federal markazlar: tashxis qo'yishning yangi usullari, tavsiyanomasining yangi usullari, maslahat, tug'ruq, tug'ruq, tug'ruq, tug'ruqdan o'tkazish usullari, davolash va reabilitatsiya va genetika maslahatlari: konsalting va biokimyoviy tashxis, prenatal diagnostika, skrinkyy 1.5 - 2 mln. Tibbiy va genzesiv va biokimyoviy diagnostika, prenatal diagnostik diagnostika (ultratovush, zardob markerlar) 50 - 60 ming genetik: irsiy patologiya oilalarini tanlash va ularni Mgkga yo'naltirish oilalarini tanlash

17-slayd.

Tibbiy va genetik maslahatlar bilan axloqiy va axloqiy muammolar, axloqiy va axloqiy jihatdan qiyinchiliklar mavjud: na palatologik genlarni qurish uchun, palatologik genlarni qurish uchun ma'lumot to'plashda, pasport va biologik otalik yo'qolganda; Muammo bemorga to'g'ri munosabat shifokori tomonidan ruxsat etiladi); Probistik prognoz asosida Kengash maslahatlari bo'yicha genetika shifokori tomonidan mas'uliyat (bemor tibbiy va genetik ma'lumotni to'g'ri tushunish kerakligi, maslahatchi maslahat berish kerak (yakuniy qaror qabul qilinadi o'zlari).

Slayd 18.

Ijtimoiy nuqtai nazardan MHKning vazifasi - huquqiy yordam, genetik shifokor tibbiy faktlarni tushunishga, kasallikning merosining turini, oilada takrorlanishning irsiy xavfini, bu yaxshiroqdir baxtsizlikka moslashing va keyingi tug'ilishga nisbatan to'g'ri qaror qabul qilish. MGC samaradorligi doktor shifokorining ushbu kommunikativ funktsiyasining vakolatli bajarilishiga bog'liq.

Slayd 19.

Aloqatori (genetika) uchun talablar: genetika tashxisi va zamonaviy yutuqlarini biladigan genetika tashxisiga sindromologik yondashuv tajribasi bo'lgan malakali shifokor, psixolog Shaxs tuzilishi, bemorlarning psixologik holatini va shu asosda genetik xulosaning ma'nosini tushuna oladigan shaklning ma'nosini tushuntirib beradigan suhbat o'qituvchisini yaratish

20-slayd.

Errest kasalliklarini prenatal (protatal) diagnostikasi - o'z vaqtida aniqlashni ta'minlaydi. Shunday qilib, tug'ruqdan oldingi tashxis bola tug'ilishidan oldin bir qator biologik va axloqiy muammolarni hal qilish bilan bog'liq, chunki bu kasallik davosi haqida emas, balki patologiyali bolaning tug'ilishini oldini olish uchun . Prenatal diagnostika sizga homiladorlikning noyob prognozi uchun probiyotizmdan o'tish imkonini beradi.

21.

Prenatal diagnostika uchun umumiy ko'rsatmalar bolaning tug'ilishining irsiy yoki tug'ma kasalligi bilan bolaning tug'ilish xavfini kuchaytirdi. Kasallikning qiyin tabiati, homiladorlikning abort qilishining qoniqarli xususiyati, taxmin qilinayotgan kasallikni davolashning qoniqarli usuli, bu homiladorlikning oldindan tashxisiga va uzilishiga aniq diagnostika sinovining yo'qligi

Klaster 22.

Uslubiy yondashuvlar Prenatal diagnostika talablariga talablar: usulning eng aniqligi, asoratlarning kichikligi, homiladorlikning kichik davri, natijani olishning minimal atamasi

23 slayd.

"Prenatal diagnostikaning usullari hozirgi kunda prenatal diagnostikaning bilvosita va to'g'ridan-to'g'ri usullari qo'llanilmoqda. Bilvosita usullar ostida, homilador (akusherlik va ginekologik usullar, qon zardobi alfa-homioprotein va boshqalar); To'g'ridan-to'g'ri - meva bilan. Invaziv bo'lmagan (jarrohliksiz) usullarni yo'naltirish ultratovushni o'z ichiga oladi; Bosma invaziv (to'qima yaxlitligi kasalliklari bilan) - heampopiya, shoryon shion, o'simliklarobiopsiya, amnimosentezentsis.

24-slayd.

Bilvosita usullar eng keng tarqalishi trigorlik usullari qabul qilindi: "Alfa-Fetrotein" (XG) darajasini (XG) va homiladorlikning 2-trimestridagi ayollarning qonida bepul estrol. Alpha Feyrotein tarkibi amniyotik suyuqlik va homilador ayollarning siydiki ozod qilingan. AFP, HG ning plazma darajasining og'ishlari homilador ayollarda erkin estriol homila uchun yuqori xavf ko'rsatkichlari bo'lib xizmat qiladi.

25-slayd.

Maxsus usulda bilvosita usulda biologik suyuqliklardagi alfa-hettotein tarkibi bir necha nuqson, umurtqasi, gidrosefalia, gidrosefalia, mestefefaliya, va boshqa nuqsonlar bilan kuchayadi. Xomilani xromosoma kasalligi holatlarida (masalan, kasallik) yoki men shakar diabetining turiga ko'ra, homilador ayollarning qonidagi alfa-homioproteinning kontsentratsiyasi kamayadi.

Coade 26.

Tephion Gonadotropinning bilvosita usullari, Trofionlast Platsenta tomonidan sintelda, kontseptsiyadan keyingi 8-9 kunga belgilanadi. Homiladorlikning ikkinchi trimestrida ayolning qonini o'rganayotganda XG darajasining ko'payishi va uning bepul Beta subuniti homilaning intrauterin rivojlanishining kechikishiga, uning antenatal o'limining yuqori xavfi yuqori. Homilador ayolning biologik suyuqlikidagi erkin estraiol tarkibi femoplatentar faoliyatini aks ettiradi va homila patologiyasida va yo'ldoshning funktsiyasini buzadi. Ultrasonografiya (Exografiya) - bu ultratovushni homila va uning chig'anoqlarini, yo'ldoshning holati, taxtadan olish. Homiladorlikning 5-haftasidan boshlab, siz embrion chig'anoqlari va 7-haftaning rasmini olishingiz mumkin. Homiladorlikning 12-20 haftasida, yo'ldoshni mahalliylashtirish, Axborot tizimining kamchiliklari, suyak tizimining kamchiliklari va neyron trubaining yopishtirilishi, oshqozon-ichak traktining Atrezi.

Klade 29.

Ultratovush tekshiruvi (echografik) ultratovush tekshiruvi sizga homilaning o'lchami bo'yicha ma'lumotlarni (tananing uzunligi, boshning diametri, amniotik suyuqlik hajmi va o'lchamlari bo'yicha ma'lumotlarni olish imkonini beradi. yo'ldosh. O'zI bir qator rivojlanish anomaliyalarini - anencalus, polikistik yoki buyrak Agenezia, o'pka gidereneziyasi, yurak nuqsonlari, yurak kamchiliklari, homila va yo'ldoshning suv kamsri (shishishi). Xomilaning barcha holatlarining qariyb 70 foizi, izolyatsiya qilingan va xromosoma va irsiy sindromlarning bir qismi bo'lgan rivojlanishning tug'ma nuqsonlari hamroh bo'ladi.

30 slayd.

Amniosentez - ultratovush tekshiruvida olib borilayotgan ultratovush tekshiruvi ostida o'tkazilgan amniotik suyuqlik va homila hujayralarini olish. Mavzotnomani o'rganish (hujayralar va suyuqlik) homiladorlikning 16-haftasida olish mumkin. Amnizik suyuqlik biokimyoviy tadqiqotlar uchun ishlatiladi (gen mutatsiyalari aniqlangan), hujayralar - DNK tahlillari (gen mutatsiyalari aniqlangan), sitogenik tahlil. Mumkin bo'lgan asoratlar (1% -1,5%): meva shikastlanishi, yo'ldosh, katta kemalar; bachadon bo'shlig'ining infektsiyasi; qon ketish; Noto'g'ri zarbalar. (R.LEWIS, 1994) 32

Konserentsiya Optimal o'lchovlar: 16 - 20 haftalik homiladorlikning akusherlik yondashuvlari: pupli ponksiyasi. Mumkin bo'lgan asoratlar minimal (infektsiya, homilador bo'lish). Diagnostika imkoniyatlari doirasi: Amniotentsislar kabi bir xil.

33 slayd.

Zamonaviy texnologiyalarYuqorida sanab o'tilgan usullardan tashqari, ko'plab irsiy kasalliklarni tashxislash uchun terining biopsiyasi, homila jigarining terislari, mikruslar jigariga imkon bering. Inbordorning invaziv prenatal diagnostik diagnostika usullarini qo'llashda 1-2% ni tashkil qiladi. Irtigan kasalliklarni protatal tashxislash usullarini yanada rivojlantirish va tarqatish yangi tug'ilgan chaqaloqlarning mertistariya patologiyasining chastotasini sezilarli darajada kamaytiradi.

2-slayd.

Profilaktik tibbiyot sohasi, uning asosiy maqsadi genetik jihatdan aniqlangan kasallik va tug'ma nuqsonlar sonini kamaytirishdir. Genetik maslahat berish maqsadi - oilada so'rov o'tkazilgan va erumlarni tibbiy va genetik xulosa qilishning arzon shaklida aniqlash va bir nechta turmush o'rtoqlarni aniqlashtirishdir.

3-slayd.

Tibbiy va genetik konsalting nima?

"... oilada genetik kasalliklarning paydo bo'lishi yoki paydo bo'lish xavfi bilan bog'liq muammolarni hal qilish bilan bog'liq. Bu jarayon bemorga yoki oilasiga quyidagi savollarda yordam berish uchun bir yoki bir nechta malakali mutaxassislarga urinishdir: tibbiy faktlarni, shu jumladan kasallikning merosini meros qilib, kasallik va arzon davolash usulini tushunish Kasallik va xavf-xatarni hisobga olish uchun ushbu qarorga muvofiq ushbu qarorga muvofiq, ushbu qarorga muvofiq bir qator harakatlar to'g'risida qaror qabul qilish imkoniyatini aniqlash mumkinligini aniqlash xavfi bu kasallikning oilada takrorlanishi ... "

4-slayd.

Tibbiy va genetik maslahat vazifalari:

retro va istiqbolli konsalting oilalar va irsiy yoki tug'ma patologiya bilan og'rigan bemorlar; tug'ma va irsiy kasalliklarni yozma tashxis qo'yish; Kasallikning tashxisida turli mutaxassisliklar shifokorlariga yordam berish, agar bu maxsus genetik tadqiqot usullarini talab qilsa; bemorni va uning oilasini bolalar bilan bemorlarga ega bo'lish va qaror qabul qilishda yordam berish uchun ularga yordam berish va ularga yordam berish; irsiy va tug'ma patologiya va ularning dispanser kuzatuvi bilan oilani va og'rigan bemorlarning hududiy reydini o'tkazish; Aholi o'rtasida tibbiy va genetik bilimlarni targ'ib qilish.

5-slayd.

Boshqacha qilib aytganda, genetik maslahat vazifasi jismoniy, aqliy yoki jinsiy rivojlanish va bemor bolani tug'ilishining oldini olish uchun anomaliya bilan genetik prognozni ishlab chiqishdir.

6-slayd.

Genetik prognozni tuzish uch bosqichni o'z ichiga oladi

1 bosqich. Genetik xavf darajasini aniqlash. Genetik xavf ostida bemorning o'zida (namuna) yoki uning qarindoshlari ma'lum bir anomaliya paydo bo'lishining ehtimolligi (0 dan 100% gacha). Evropaliklarning populyatsiyasi uchun genetik jihatdan aniqlangan anomaalyning namoyon bo'lishi xavfi 3-5% (genetik yuk), shuning uchun 5% dan oshmaydigan xavf kam deb hisoblanadi. 10% gacha bo'lgan genetik xavf osonroq deb ataladi, 20% gacha, yuqori darajadagi va 20% dan yuqori - yuqori.

7-slayd.

Ibsiya xavfini hisoblash

Genetik xavfni hisoblashning ikkita usuli mavjud: genetik naqshlar va empirik ma'lumotlar asosida nazariy hisoblash. Kasalliklarni eslab qolish uchun xavfni kamsituvchi genotipentining aniqligi va prekyistik baholash uchun nazariy asoslar kamaytirildi. Kasallikni rivojlantirish uchun hech qanday aniqlik cheksiz genotip mavjud emas, shuning uchun konsalting ko'pincha "qora qutisi" usulida sof emirikizmga asoslangan

Slayd 8.

2 bosqich. Aybatli anomaliyaning tibbiy va ijtimoiy oqibatlarining jiddiyligini buzgan. Ibsiya xavf darajasi har doim kutilgan patologiyaning og'irligiga mos kelmaydi. Masalan, poliêilla (Autosomal hukmron meros turi, genetik xavf darajasi osonlikcha yo'q qilinadi). Biror kishi odatdagi turmush tarzini, fenilketonuriya, uning bolalarida xavf tug'dirishi mumkin Heterozlik ota-onalar 25% ni tashkil qiladi, bu og'ir kasallik, yomon davolanmaydi. Ikkinchi holatda, bemorning va uning oilasi uchun tibbiy nuqtai nazar va ijtimoiy oqibatlarga olib keladigan azob darajasi qiyin deb hisoblanadi.

9-slayd.

10-slayd.

Tibbiy va genetik prognozni to'g'ri taqsimlash quyidagi omillarga bog'liq: iret xavfini, so'nggi adabiyot ma'lumotlari bilan tanishish usullarini qo'llash usullarini qo'llash,

11-slayd.

Tibbiy va genetik maslahatlarda oilaviy yo'nalishda ko'rsatmalar:

bir necha oila a'zolarida o'xshash kasalliklarning mavjudligi; Er-xotinlarning asosiy bepushtligi; odatiy homiladorlikning tiniq bo'lmaganligi; Bola aqliy va jismoniy rivojlanishda ko'tarilish; Tug'ma nuqsonlari bo'lgan bolaning tug'ilishi; Birlamchi amenoreya, ayniqsa ikkilamchi jinsiy belgilar rivojlanmaganligi bilan; Er-xotinlar o'rtasidagi qonli munosabatlar.

Slayd 12.

Aholi guruhlari tibbiy va genetik maslahatlarga qo'shilish

13 slayd.

Tibbiy va genetik maslahatlardagi aloqalarning tuzilishi

14 slayd.

Tibbiy va genetik konsultatsiyadagi patologiyaning asosiy guruhlari

15-slayd.

Amaliy va genetik xizmati va uning amaliy tibbiyot bilan aloqalar sxemasi

16 slayd.

Aholiga tibbiy va genetik yordam darajasi

17-slayd.

Axloqiy va axloqiy muammolar

Ma'naviy va genetik maslahatlarda axloqiy va axloqiy jihatdan qiyinchiliklar mavjud: Oila siriga xalaqit berishda, pasport va biologik ashyo va hk, patologik genni aniqlash uchun ma'lumotlar yig'ishda sodir bo'ladi. .; Muammoni bemorga to'g'ri munosabati bilan hal qiladi); Probistik prognoz asosida Kengash maslahatlari bo'yicha genetika shifokori tomonidan mas'uliyat (bemor tibbiy va genetik ma'lumotni to'g'ri tushunish kerakligi, maslahatchi maslahat berish kerak (yakuniy qaror qabul qilinadi o'zlari).

Slayd 18.

Mgkning ijtimoiy nuqtai nazaridan - oilaga to'g'ri qaror qabul qilishda yordam berish

Genetchikist tibbiy dalillarni, kasallik merosining merosini anglashga yordam berishi kerak, bu oilada takrorlanishning irsiy xavfi, baxtsizlikka moslashish va keyingi tug'ilishga nisbatan to'g'ri qaror qabul qilish yaxshiroqdir. MGC samaradorligi doktor shifokorining ushbu kommunikativ funktsiyasining vakolatli bajarilishiga bog'liq.

Slayd 19.

Kommunikatorning imidjiga qo'yiladigan talablar (genetika):

Genetika tashxisiga, genetika tashxisi va zamonaviy yutuqlarini biladigan genetika tashxisiga sindromolologik yondashuv bilan, psixologning shaxsiy statistikasini, bemorlarning psixologik holatini va shu asosda biladigan mutaxassislikning asosiy statistikasini biladigan malakali shifokor Suhbat o'qituvchisini yaratish uchun genetik xulosaning ma'nosini mavjud shaklda tushuntirishni biladigan.

20-slayd.

Irsiy kasalliklarni prenatal (protatal) tashxisi

O'z vaqtida aniqlashni ta'minlaydi. Shunday qilib, tug'ruqdan oldingi tashxis bola tug'ilishidan oldin bir qator biologik va axloqiy muammolarni hal qilish bilan bog'liq, chunki bu kasallik davosi haqida emas, balki patologiyali bolaning tug'ilishini oldini olish uchun . Prenatal diagnostika sizga homiladorlikning noyob prognozi uchun probiyotizmdan o'tish imkonini beradi.

21-slayd.

Prenatal diagnostika uchun umumiy guvohlik

Bolaning tug'ilishining irsiy yoki tug'ma kasalligi bilan bolaning tug'ilish xavfi. Kasallikning qiyin tabiati, homiladorlikning abort qilishining qoniqarli xususiyati, taxmin qilinayotgan kasallikni davolashning qoniqarli usuli, bu homiladorlikning oldindan tashxisiga va uzilishiga aniq diagnostika sinovining yo'qligi

22-slayd.

Prenatal diagnostikaga uslubiy yondashuvlar

Usullar uchun talablar: usulning yuqori aniqligi asoratlarning kamligi kam vaqt homiladorlikning minimal natijasi

23 slayd.

Pressaal diagnostika usullari

Hozirgi vaqtda tug'ruqdanon diagnostikasining bilvosita va to'g'ridan-to'g'ri usullari qo'llaniladi. Bilvosita usullar ostida, homilador (akusherlik va ginekologik usullar, qon zardobi alfa-homioprotein va boshqalar); To'g'ridan-to'g'ri - meva bilan. Invaziv bo'lmagan (jarrohliksiz) usullarni yo'naltirish ultratovushni o'z ichiga oladi; Bosma invaziv (to'qima yaxlitligi kasalliklari bilan) - heampopiya, shoryon shion, o'simliklarobiopsiya, amnimosentezentsis.

24-slayd.

Bilvosita usullar

Triader usullari eng keng tarqalgan: ARPA-FESIONOProtein (AFP) darajasini (XG) va homiladorlikning 2 trimestridagi ayollarning qonidagi bo'sh estrolni o'rganish. Alpha Feyrotein tarkibi amniyotik suyuqlik va homilador ayollarning siydiki ozod qilingan. AFP, HG ning plazma darajasining og'ishlari homilador ayollarda erkin estriol homila uchun yuqori xavf ko'rsatkichlari bo'lib xizmat qiladi.

25-slayd.

Xususan, biologik suyuqliklardagi alfa-hettotein tarkibidagi alfa-hettotein tarkibi bir nechta nuqson, umurtqa pog'onasi, gidrosefali, anencalus, oshqozon-ichak trakti va boshqalarning ilb-sub'ektlari bilan oshiriladi. Xomilani xromosoma kasalligi holatlarida (masalan, kasallik) yoki men shakar diabetining turiga ko'ra, homilador ayollarning qonidagi alfa-homioproteinning kontsentratsiyasi kamayadi.

26-slayd.

Tropoblastda sintsena sintensiatsiya qilingan Horion gonadotropin kontseptsiyadan 8-9 kun o'tgach belgilanadi. Homiladorlikning ikkinchi trimestrida ayolning qonini o'rganayotganda XG darajasining ko'payishi va uning bepul Beta subuniti homilaning intrauterin rivojlanishining kechikishiga, uning antenatal o'limining yuqori xavfi yuqori. Homilador ayolning biologik suyuqlikidagi erkin estraiol tarkibi femoplatentar faoliyatini aks ettiradi va homila patologiyasida va yo'ldoshning funktsiyasini buzadi.

27.

To'g'ridan-to'g'ri usullar

Xemirlar - bu bachadonning old devori orqali amniotik bo'shliqqa kiritilgan fibroid endoskop bilan homila tekshiruvidir. Usul homila, kindikni kindik, yo'ldoshni tekshirish va biopsiya ishlab chiqarishga imkon beradi. Xemiropiya homiladorlikning yuqori xavfi bilan birga keladi (20% gacha) va texnik jihatdan qiyin, shuning uchun u cheklangan foydalanishga ega.

28.

Ultratorografiya (echografiya)

Xomilaning tasvirini olish uchun ultratovushunkdan foydalanish va uning chig'anoqlari, yo'ldoshning holati. Homiladorlikning 5-haftasidan boshlab, siz embrion chig'anoqlari va 7-haftaning rasmini olishingiz mumkin. Homiladorlikning 12-20 haftasida, yo'ldoshni mahalliylashtirish, Axborot tizimining kamchiliklari, suyak tizimining kamchiliklari va neyron trubaining yopishtirilishi, oshqozon-ichak traktining Atrezi.

29-slayd.

Ultrasonik tadqiqotlar sizga homilaning o'lchami bo'yicha ma'lumotlarni (tananing tanasi, boshning shitasi, boshning diametri, boshning diametri, miokardning funktsiyasi, amniotik suyuqlik va yo'ldoshning o'lchamlari bo'yicha olish imkonini beradi. O'zI bir qator rivojlanish anomaliyalarini - anencalus, polikistik yoki buyrak Agenezia, o'pka gidereneziyasi, yurak nuqsonlari, yurak kamchiliklari, homila va yo'ldoshning suv kamsri (shishishi). Xomilaning barcha holatlarining qariyb 70 foizi, izolyatsiya qilingan va xromosoma va irsiy sindromlarning bir qismi bo'lgan rivojlanishning tug'ma nuqsonlari hamroh bo'ladi.

30 slayd.

Amniyosentez

Oxiratni tahlil qilish uchun amniotik suyuqlik va homila hujayralarini olish, keyinchalik tahlil qilish uchun. Mavzotnomani o'rganish (hujayralar va suyuqlik) homiladorlikning 16-haftasida olish mumkin. Amnizik suyuqlik biokimyoviy tadqiqotlar uchun ishlatiladi (gen mutatsiyalari aniqlangan), hujayralar - DNK tahlillari (gen mutatsiyalari aniqlangan), sitogenik tahlil. Mumkin bo'lgan asoratlar (1% -1,5%): meva shikastlanishi, yo'ldosh, katta kemalar; bachadon bo'shlig'ining infektsiyasi; qon ketish; Noto'g'ri zarbalar. (R.LEWIS, 1994)

31.

HorionBiopsi, plazetobiopsiya

Chorione qishlog'i yoki yo'ldoshi epiteliyini olib, homiladorlikning 8 va 10-haftlari o'rtasida o'tkaziladi. Olingan mato sitogenetik va biokimyoviy tadqiqotlar va DNK tahlilida ishlatiladi. Ushbu usul bilan siz barcha turdagi mutatsiyalarni aniqlashingiz mumkin. Usulning afzalligi shundaki, uni homila rivojlanishining dastlabki bosqichlarida ishlatish mumkin. Mumkin bo'lgan asoratlar (taxminan 1%): amniotsentsis kabi. (R.LEWIS, 1994)

32-slayd.

Konserentsiya

Eng maqbul muddatlar: 16 - 20 haftalik homiladorlikning akusherlari: qo'g'irchoq punkctsiyasi. Mumkin bo'lgan asoratlar minimal (infektsiya, homilador bo'lish). Diagnostika imkoniyatlari doirasi: shuningdek amniotentlar paytida.

33 slayd.

34 slayd.

Barcha slaydlarni ko'ring

34 dan 1tasi.

Mavzu bo'yicha taqdimot:

1 raqami 1

Slaydning tavsifi:

2 son raqami

Slaydning tavsifi:

Yo'q. Slayd 3.

Slaydning tavsifi:

Tibbiy va genetik konsalting nima? "... oilada genetik kasalliklarning paydo bo'lishi yoki paydo bo'lish xavfi bilan bog'liq muammolarni hal qilish bilan bog'liq. Bu jarayon bemorga yoki oilasiga quyidagi savollarda yordam berish uchun bir yoki bir nechta malakali mutaxassislarga urinishdir: tibbiy faktlarni, shu jumladan kasallikning merosini meros qilib, kasallik va arzon davolash usulini tushunish Kasallik va xavf-xatarni hisobga olish uchun ushbu qarorga muvofiq ushbu qarorga muvofiq, ushbu qarorga muvofiq bir qator harakatlar to'g'risida qaror qabul qilish imkoniyatini aniqlash mumkinligini aniqlash xavfi bu kasallikning oilada takrorlanishi ... "

4 sonni slayd

Slaydning tavsifi:

Tibbiy va genetik maslahatlar: Retro- va istiqbolli konsalting oilalar va irsiy yoki tug'ma patologiya bilan og'rigan bemorlar; tug'ma va irsiy kasalliklarni yozma tashxis qo'yish; Kasallikning tashxisida turli mutaxassisliklar shifokorlariga yordam berish, agar bu maxsus genetik tadqiqot usullarini talab qilsa; bemorni va uning oilasini bolalar bilan bemorlarga ega bo'lish va qaror qabul qilishda yordam berish uchun ularga yordam berish va ularga yordam berish; irsiy va tug'ma patologiya va ularning dispanser kuzatuvi bilan oilani va og'rigan bemorlarning hududiy reydini o'tkazish; Aholi o'rtasida tibbiy va genetik bilimlarni targ'ib qilish.

Yo'q. Slayd 5.

Slaydning tavsifi:

Yo'q. Slayd 6.

Slaydning tavsifi:

Yo'q. Slayd 7.

Slaydning tavsifi:

Ibsiya xavfini hisoblash genetik xavfni hisoblashning ikkita usuli mavjud: genetik naqshlar va empirik ma'lumotlarga asoslangan nazariy hisob-kitoblar. Kasalliklarni eslab qolish uchun xavfni kamsituvchi genotipentining aniqligi va prekyistik baholash uchun nazariy asoslar kamaytirildi. Kasallikni rivojlantirish uchun hech qanday aniqlik cheksiz genotip mavjud emas, shuning uchun konsalting ko'pincha "qora qutisi" usulida sof emirikizmga asoslangan

Slayd 8

Slaydning tavsifi:

9 raqami 9.

Slaydning tavsifi:

Yo'q. Slayd 10.

Slaydning tavsifi:

№ 11 slayd 11.

Slaydning tavsifi:

Yo'q. Slayd 12.

Slaydning tavsifi:

5 Prognoz zorovya va naslsiz yuzlar, irsiy patologiya bilan kasallangan shaxsning kasalligi profilaktikasi 65 Aholi farzandlarining kasalligi, aholining kasal guruhi tibbiy yordamga ega bo'lgan oilalar guruhining foizi va Genetik maslahat

13 raqam raqami.

Slaydning tavsifi:

12.5 merosning aniqlanmagan turiga ega bo'lgan 40 ta multfilktraction 20 xromosoma kasalliklari 2 X-Endosomal-Retology 9.5 avtoulovlar bo'yicha 9.5 avtoulovlar dominasteni, patologiyani davolash turi tibbiy va genetik konsultatsiyaga murojaat qilish

14-sonli slayd

Slaydning tavsifi:

15 raqami 15.

Slaydning tavsifi:

№ 16 slayd.

Slaydning tavsifi:

Genetchining genetisti: irsiy patologiya va ularning MGKda 50 - 60 ming. Tibbiy va genetika yoki biokimyoviy diagnostika, 1,5 - 2 million genetik fanlar bo'yicha diagnostika bo'yicha ma'lumotlar: Konsalting, sitogenetik va biokimyoviy diagnostika, prenatal diagnostikasi (ultratovush, sarum markerlari, invaziv), fakultet (biokimyoviy, sitogenik, molekulyar, tug'ruqdan o'tkazilgan tashxis qo'yish), davolash Aholiga 150 million institutning tibbiy va genetik yordam darajasini tiklash

17 raqami.

Slaydning tavsifi:

Tibbiy va genetik maslahatlar bilan axloqiy va axloqiy muammolar, axloqiy va axloqiy jihatdan qiyinchiliklar mavjud: na palatologik genlarni qurish uchun, palatologik genlarni qurish uchun ma'lumot to'plashda, pasport va biologik otalik yo'qolganda; Muammo bemorga to'g'ri munosabat shifokoriga ruxsat beriladi); Preabil va genetik ma'lumotni to'g'ri tushunish uchun Kengash bo'yicha maslahatlar shifokori (bemor tibbiy va genetik ma'lumotni to'g'ri tushunish kerak. Maslahatchining kategoriya maslahatlarini bermasliklari kerak (yakuniy qaror o'z-o'zidan maslahatlashuvlar).

Yo'q. Slayd 18.

Slaydning tavsifi:

Mgkning ijtimoiy nuqtai nazaridan - oilani genetikaga bo'lgan to'g'ri eritmada qabul qilishda tibbiy dalillarni qabul qilishda, kasallikning merosini anglashga yordam berish, oilada takrorlanishning genetik xavfi, bu Afsuski, uzoq davom etayotganda mos keladigan va to'g'ri qaror qabul qilish yaxshiroq. MHC samaradorligi - vrach maslahatchilarining ushbu kommunikativ funktsiyasining vakolatli bajarilishiga bevosita bog'liq.

Yo'q. Slayd 19.

Slaydning tavsifi:

Kommunikatorning imidjiga qo'yiladigan talablar: diagromatik yondashuvni taniydigan va xos statistika asoslarini biladigan diagroroologik yondashuv tajribasi bo'lgan malakali shifokor, bu shaxsiy tarkibni baholay oladi , bemorlarning ruhiy holati va shu asosda genetik xulosaning ma'nosini tushuntirish uchun ochiq shaklda suhbat qurish

Slayd 20 raqami.

Slaydning tavsifi:

№ 23 slayd 23.

Slaydning tavsifi:

Prenatal diagnostika usullarini oldindan bilvosita va to'g'ridan-to'g'ri prenatal diagnostik usullarni qo'llashda qo'llaniladigan diagnostik diagnostika usullari. Bilvosita usullar ostida, homilador (akusherlik va ginekologik usullar, qon zardobi alfa-homioprotein va boshqalar); To'g'ridan-to'g'ri - meva bilan. Invaziv bo'lmagan (jarrohliksiz) usullarni yo'naltirish ultratovushni o'z ichiga oladi; Bosma invaziv (to'qima yaxlitligi kasalliklari bilan) - heampopiya, shoryon shion, o'simliklarobiopsiya, amnimosentezentsis.

Slaydning tavsifi:

26 raqamini suring.

Slaydning tavsifi:

Trofoblast yo'ldoshi tomonidan sintez qilingan bilvosita usul uslubiy gonadotropin, kontseptsiyadan keyin 8-9 kun o'tgach belgilanadi. Homiladorlikning ikkinchi trimestrida ayolning qonini o'rganayotganda XG darajasining ko'payishi va uning bepul Beta subuniti homilaning intrauterin rivojlanishining kechikishiga, uning antenatal o'limining yuqori xavfi yuqori. Homilador ayolning biologik suyuqlikidagi erkin estraiol tarkibi femoplatentar faoliyatini aks ettiradi va homila patologiyasida va yo'ldoshning funktsiyasini buzadi.

Slaydning tavsifi:

Ultrasonografiya (Exografiya) - bu ultratovushni homila va uning chig'anoqlarini, yo'ldoshning holati, taxtadan olish. Homiladorlikning 5-haftasidan boshlab, siz embrion chig'anoqlari va 7-haftaning rasmini olishingiz mumkin. Homiladorlikning 12-20 haftasida, yo'ldoshni mahalliylashtirish, Axborot tizimining kamchiliklari, suyak tizimining kamchiliklari va neyron trubaining yopishtirilishi, oshqozon-ichak traktining Atrezi.

29 raqamini suring.

Slaydning tavsifi:

Yo'q. 30 Slayd.

Slaydning tavsifi:

Amniyocenteris ultratovush tekshiruvi ostida, keyinchalik tahlil qilish uchun ultratovush tekshiruvi ostida olib boriladigan amniotik suyuqlik va xomila hujayralari tomonidan olinadi. Mavzotnomani o'rganish (hujayralar va suyuqlik) homiladorlikning 16-haftasida olish mumkin. Amnizik suyuqlik biokimyoviy tadqiqotlar uchun ishlatiladi (gen mutatsiyalari aniqlangan), dna tahlillari (1% -1,5%): mevali shikastlanish (1% -1,5%): Meva shikastlanishi, yo'ldosh, katta kemalar; bachadon bo'shlig'ining infektsiyasi; qon ketish; Noto'g'ri zarbalar.

Yo'q. 31.

Slaydning tavsifi:

Chorionbiopsi, potentobiopsiya - Choroniya qishlog'i yoki tadqiqot uchun plyuslar epiteliyini olish - homiladorlikning 8 va 10-haftasida o'tkaziladi. Olingan mato sitogenetik va biokimyoviy tadqiqotlar va DNK tahlilida ishlatiladi. Ushbu usul bilan siz barcha turdagi mutatsiyalarni aniqlashingiz mumkin. Usulning afzalligi shundaki, uni homila rivojlanishining dastlabki bosqichlarida ishlatish mumkin. Mumkin bo'lgan asoratlar (taxminan 1%): amniotsentsis kabi.

32 raqamini suring.

Slaydning tavsifi:

33 raqamini suring.

Slaydning tavsifi:

Zamonaviy texnologiyalar, yuqorida sanab o'tilgan usullardan tashqari, ko'plab irsiy kasalliklarni tashxislash uchun terining, mushaklar, xomal jigarning biopsiyasiga ruxsat bering. Inbordorning invaziv prenatal diagnostik diagnostika usullarini qo'llashda 1-2% ni tashkil qiladi. Zamonaviy texnologiyalar, yuqorida sanab o'tilgan usullardan tashqari, ko'plab irsiy kasalliklarni tashxislash uchun terining, mushaklar, xomal jigarning biopsiyasiga ruxsat bering. Inbordorning invaziv prenatal diagnostik diagnostika usullarini qo'llashda 1-2% ni tashkil qiladi. Irtigan kasalliklarni protatal tashxislash usullarini yanada rivojlantirish va tarqatish yangi tug'ilgan chaqaloqlarning mertistariya patologiyasining chastotasini sezilarli darajada kamaytiradi.